Search results
Title 1. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou Author info Alica Kapellerová Author Kapellerová Alica 1934-2014
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951 . - Roč. 3, č. 6 (1997), s. 7 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongresy ako téma
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
abnormality vrodené : klasifikácia
neonatológia : trendy
alergológia a imunológia : klasifikácia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 1. 12. 2016 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Subj. Headings deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 4. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Corporation Kolokvium o dedičných metabolických poruchách 4., 1999, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 9 (1999), s. 525-526 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-007:547.922:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : dieťa
cholesterol : použitie terapeutické : krv : metabolizmus : dieťa
gény
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 46. výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Subtitle Ženeva, 30. august - 2. september 2011 Author info Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 2 (2012), s. 81-82 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne : trendy
kontrola kvality
transportér glukózy, typ 1 : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
degenerácia hepatolentikulárna
dieťa
Extended Title Štyridsiate šieste výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 5. európsko-ázijský kongres o dedičných metabolických poruchách Author info V. Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 3 (1999), s. 178-179 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-056.7-053.2:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : dieťa
DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
techniky klinické laboratórne : využitie
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title 7. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 4.12.2003 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 59, č. 8 (2004), s. 446-447 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-008:576.311.348:061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
choroby lyzozómové
choroby nervového systému
choroby očné
enzýmy : použitie terapeutické
Form, Genre kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina. Lyzozómové poruchy a ich liečba náhradou deficitného enzýmu. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 2, s. 75-78. article
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aký bol 9. AEWIEM vo Vysokých Tatrách? Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 6 (2004), s. 45 : Obr. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-073:061.3(100) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
galaktozémie : komplikácie : diagnostika : genetika
Niemannove-Pickove choroby : diagnostika : dietoterapia
skríning novorodenecký : metódy
spolupráca medzinárodná
kongresy ako téma
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza organických kyselín v moči Author info Jozefína Škodová ... [et al.] Co-authors Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kyseliny organické v moči * acidúrie organické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aplikácia tandemovej hmotnostnej spektrometrie bez chromatografickej separácie pri novorodeneckom skríningu DMP v SCN SR Banská Bystrica Author info Záhorcová Miroslava ... [et al.] Co-authors Záhorcová Miroslava
Knapková Mária
Krnáčová Katarína
Kohút Vladimír
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2013 . - Roč. 1, č. 3 (2013), s. 23-30 : ilustr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject spektrometria hmotnostná tandemová : metódy
analýza prietoková injekčná
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
aminokyseliny : analýza
acetylkarnitín : analógy a deriváty : analýza
metóda suchej kvapky krvi
novorodenec
Subj. Headings acylkarnitín Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article