Search results
Title Deficit GLUT-1: nové fenotypy liečiteľnej neurometabolickej poruchy Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 58-59 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
transportér glukózy, typ 1 : deficit
symptómy neurologické
fenotyp
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Existuje ešte Reyov syndróm? Author info R. Riedel ... [et al.] Co-authors Riedel Rudolf
Another authors Zemanovská K. (Author)
Ogibovičová Eva (Author)
Schich Behúlová Darina (Author)
Bzdúch Vladimír (Author)
Šagát Tibor 1942- (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S29 Language Slovak Country Czech Republic systematics 612.015.3:616-008.6-056.7:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
Reyeov syndróm : diagnostika : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Kongenitální poruchy glykosylace - CDG syndrom u 7-letého chlapce Author info L. Šerclová ... [et al.] Co-authors Šerclová Ladislava
Marklová E.
Talábová Marika 1970-
Albahri Z.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
glykozylácia
diagnostika : dieťa
dieťa
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy glykozylácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Slovenský pacient s deficitom MCAD pred a po zavedení rozšíreného novorodeneckého skríningu Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Knapková Mária
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Moravanský Norbert
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 19-20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
skríning novorodenecký : využitie
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Tyrozinémia I. typu Par.title Tyrosinemia type I Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Fabriciová Katarína
Brucknerová Ingrid
Böhmer Daniel
Chalupa Ivan
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 4 (2010), s. 191-193 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject tyrozinémie : diagnostika : patológia : história
tyrozinémie : epidemiológia : farmakoterapia : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
tyrozín : metabolizmus
choroby pečene : komplikácie
choroby obličiek
symptómy neurologické
Subj. Headings tyrozinémia I. typu * poruchy metabolizmu tyrozínu * tyrozinémia hepatorenálna * sukcinylacetón - moč * 2-(2-nitro-4trifluormetyl-benzoyl)- 1,3-cyklohexándion (NTBC) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - KOSNÁČOVÁ, Jana - FABRICIOVÁ, Katarína. Dedičné metabolické poruchy s akútnym postihnutím pečene v prvých týždňoch života. In Trendy v hepatológii. - Bratislava : Pharmedcons, 2011. ISSN 1337-9836, 2011, roč. 3, č. 2, s. 3-7. [4] BALUNOVÁ, Michala - ŠALIGOVÁ, Jana - POTOČŇÁKOVÁ, Ľudmila - KUCHTA, Milan - SCHUSTEROVÁ, Ingrid - SÁDOVÁ, Eva. Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 5, s. 237-243. [4] PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-863X, 2021, roč. 16, č. 4, s. 201-203. Title Včasná diagnostika dedičných metabolických porúch, Fulda, 21.-23.11.2001 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 57, č. 7 (2002), s. 405-406 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-008-056.7:616-053.31-074:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
skríning novorodenecký
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES