Search results
Title Dědičné metabolické poruchy Subtitle Základní biochemické, klinické a genetické aspekty Author info Josef Hyánek a kol. Author Hyánek Josef 1933-
Issue 1. vyd. Issue data Praha : Avicenum , 1990. - 342 s. : tab. Language Czech Country Czechoslovakia systematics 616-008.9-056.7-08 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : terapia
ISBN 80-201-0064-4 (viaz.) Copy count 6, currently available 6 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 39987 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40153 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40359 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 40360 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 41430 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 41728 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Par.title MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Fabriciová Katarína (Author)
Šalingová Anna (Author)
Šaligová Jana (Author)
Šťastná S. (Author)
Lehnert W. (Author)
Sass Jörg 0liver (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings acylkoenzým A dehydrogenázy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] BZDÚCH, Vladimír. Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii. In Časopis lékařů českých. ISSN 0008-7335, 2006, roč. 145, č. 11, s. 886. [1] BZDÚCH, Vladimír. Zvýšené riziko výskytu deficitu MCAD v rómskej populácii. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2009, roč. 64, č. 3, s. 147-148. [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - SASS, Jörg Oliver. Klinické príznaky porúch ß-oxidácie mastných kyselín. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 2, s. 81-84. 
article
Title Hájek Z., Kulovaný E., Macek M.: Základy prenatální diagnostiky Author info Š. Sršeň Author Sršeň Štefan 1923-2006
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 101, č. 9 (2000), s. 494, 498 Language Slovak Language of the original Czech Country Slovak Republic systematics 618.232-07:82.09 MeSH Subject recenzie kníh ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : trendy : využitie
poradenstvo genetické : organizácia a riadenie : využitie
vývin embryonálny a fetálny : genetika : fyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
Review document Základy prenatální diagnostiky. - Praha : Grada Publishing, 2000 / Hájek Z. ; Kulovaný E. ; Macek M. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Author info Jungová P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Fajkusová Lenka
Jariabková Katarína
Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 23-24 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings 7-dehydrocholesterolreduktáza - deficit * mutácia W151X Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Twenty five years of experinece with prenatal genetic diagnosis Author info M. Macek ...[et al.] Co-authors Máček Miloš 1922-
Another authors Fuchs Vladimír 1922-2005 (Author)
Suk V. (Author)
Břešťák Miroslav (Author)
Červenka Ján (Author)
Zwinger Antonín 1928- (Author)
Hájek Zdeněk 1943- (Author)
Čech Evžen 1932-2014 (Author)
Kulovaný Eduard (Author)
Calda Pavel 1957- (Author)
Chudoba D. (Author)
Tomášová Helena 1933- (Author)
Novotná Dana (Author)
Kofer J. (Author)
Vilímová Š. (Author)
Dimitriadisová V. (Author)
Sedláček Z. (Author)
Young E. (Author)
Krebsová A. (Author)
Macek Milan 1961- (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Seemanová Eva (Author)
Kleijer W.J. (Author)
Sršňová Klára (Author)
Sršeň Štefan 1923-2006 (Author)
Corporation PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 491-496 : Tab. Language English Country Czech Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
markery genetické
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Author info Pešková K. ... [et al.] Co-authors Pešková K.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article