Search results
Title Adrenoleukodystrophy and other peroxisomal disorders Subtitle clinical, biochemical, genetic and therapeutic aspects proceedings of the international workshop on adrenoleukodystrophy and peroxisomal disorders, Rome, 10-11 november 1989 Author info edit. Graziella Uziel, Ronald J. A. Wanders, Marco Cappa Another authors Uziel Graziella (Editor)
Wanders Ronald J. A. (Editor)
Cappa Marco (Editor)
Issue data Amsterdam : Elsevier Science Publishers , 1990. - 8, 207 s. Edition Excerpta Medica, International Congress Series ; ICS 898 (1990)
Language English Country Netherlands systematics 616.45-008.64-02:616-008.831-056.7-06:577.15(061.3) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : chémia
enzýmy : chémia
adrenoleukodystrofia : genetika : chémia
kongresy ako téma : Taliansko
adrenoleukodystrofia
ISBN 0-444-81123-0 Copy count 2, currently available 0, at library only 2 Year, No. 898 (1990) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 534 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only C 534 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Par.title Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Author info S. Šťastná ... [et al.] Co-authors Šťastná Sylvie
Another authors Pešková K. (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. Language Czech Country Czech Republic Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9-053.2-074 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Subj. Headings Pompeho choroba - infantilná forma Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Handbook of genetic skin disorders Author info Gred M. Novice ... [et al.] Title Príručka genetických porúch kože Author Novice Gred M.
Issue 1st ed. Issue data Philadelphia : Saunders , 1994. - xiv, 694 s. : il. Language English Country United States of America systematics 616.5-056.7-053.31-007.17:575.1 MeSH Subject choroby kožné : genetika : patofyziológia
choroby genetické, vrodené : diagnostika
erytroderma ichtyoziformná vrodená
erytroderma ichtyoziformná vrodená
ichtyóza viazaná na chromozóm X
ichtyóza viazaná na chromozóm X
ichthyosis vulgaris : genetika
choroby kožné vezikulobulózne
Wernerov syndróm
Wernerov syndróm
poruchy pigmentácie
nádory kože
syndróm bazocelulárneho névu
dysplázia ektodermálna : genetika
nechty deformované
choroby vlasov
sliznica
neurofibromatóza 1 : genetika
neurofibromatóza 2 : genetika
angioedém
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika
aberácie chromozómové
ISBN 0-7216-3803-1 Copy count 1, currently available 1 Document kind Príručky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 44830 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle I.slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou (Bratislava 2.-4.10.1997 Author info Alica Kapellerová Author Kapellerová Alica 1934-2014
Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838 . - Roč. 4, č. 3 (1997), s. 34 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-097:616-053.2:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
pediatria : vzdelávanie : metódy : organizácia a riadenie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika
abnormality vrodené : klasifikácia
alergológia a imunológia : klasifikácia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Inborn errors of metabolism in humans Subtitle monograph based upon proceedings of the international symposium held in Interlaken, Switzerland, Sept. 2-5, 1980 Author info edit. Forrester Cockburn, Richard Gitzelmann Another authors Cockburn Forrester (Editor)
Gitzelmann Richard (Editor)
Issue data New York : Liss , 1982. - xv, 296 s. Language English Country United States of America systematics 616-008.9-007-053.1:616-056.7(061.3) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : terapia
kongresy ako téma
ISBN 0-8451-3008-0 Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 38251 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metabolické encefalopatie Author info Ľubomír Lisý Author Lisý Ľubomír 1940-
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 32, Lekárske listy (1997), s. 1-2, 17 : Tab. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 612.352:612.825.4 MeSH Subject encefalopatia pečeňová : diagnostika : metabolizmus
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika
poruchy vodnej a elektrolytovej rovnováhy : vrodené
transplantácia : využitie
Subj. Headings encefalopatie hepatálne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazané adrenoleukodystrofie v slovenskej populácii Author info J. Chandoga ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Another authors Petrovič Robert (Author)
Vasiľ Miroslav (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S15 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616.45:575.1(437.6):061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
adrenoleukodystrofia : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title XXI. Izakovičov memoriál Subtitle 14. - 15. októbra 2010 Corporation Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Medirex Group Academy
Univerzita Komenského v Bratislave. Lekárska fakulta, Bratislava, Slovensko
Izakovičov memoriál. Konferencia so zahraničnou účasťou 21., 2010, Bratislava, Slovensko
Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : Solen , 2010. - 73 s. : ilustr., tab., 21 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky systematics 61(048.3)(063) * 575 * 577.21 Person keywords Izakovič Viliam (1925-1986)
MeSH Subject genetika lekárska : metódy : trendy
osobnosti významné
kongresy ako téma : história
diagnostika prenatálna : metódy : trendy
testovanie genetické : trendy
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika
lekárstvo súdne : trendy
Form, Genre kongres
abstrakty
ISBN 978-80-970491-8-8 (brož.) Copy count 3, currently available 3 Extended Title Dvadsiatyprvý Izakovičov memoriál Document kind Zborníky Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info Z 1391 sklad Rovinka - monografické dokumentyZ 1395 sklad Rovinka - monografické dokumentyZ 1396 sklad Rovinka - monografické dokumenty