Search results
Title Clinical, biochemical and molecular heterogeneity of branching enzyme deficiency (Andersen disease) Author info Hyunkyung Lee, Teodor Podskarbi, Yoon S. Shin Title Klinická, biochemická a molekulárna heterogenita deficitu vetviaceho enzýmu (Andersenova choroba) Author Lee Hyunkyung
Co-authors Podskarbi Teodor
Shin Yoon S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 329 Language English Country Slovak Republic systematics 575.113:616.36:616.8:061.3 MeSH Subject glykogenóza, typ IV : komplikácie : etiológia : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : genetika
hepatomegália : komplikácie : etiológia : genetika
choroby neuromuskulárne : vrodené : genetika
skúšanie klinické ako téma
javy biochemické : genetika
údaje o sekvencii molekúl
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičné metabolické poruchy v novorodeneckom veku Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Franková Eva
Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 13S Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
poruchy acidobázickej rovnováhy
choroby mozgu, metabolické vrodené
hypoglykémia
choroby pečene
smrť náhla : novorodenec
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidóza metabolická * hyperamoniémia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * skríning zo suchej kvapky krvi * poruchy metabolické dedičné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diabetes mellitus in older patients Par.title Diabetes mellitus u starších pacientov Author info P. Pavlov Author Pavlov Peter 1962-2019
Corporation Slovenská gerontologická a geriatrická spoločnosť. Európsky kongres 5., 2000, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2999 Source Geriatria : odborný časopis slovenských a českých geriatrov. - ISSN 1335-1850 . - Roč. 6, č. 2 (2000), s. 53, 97 Language English, Slovak Country Slovak Republic systematics 616.379-008.64-053.9:061.3 MeSH Subject diabetes mellitus : diagnostika : komplikácie : ľudia vyššieho veku
faktory rizikové
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : etiológia
ľudia vyššieho veku
kongresy ako téma
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Druhé kolokvium o dedičných metabolických poruchách Author info V. Bzdúch, J. Strnová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Strnová Jaroslava
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 8 (1997), s. 647 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-056.7-053.31 MeSH Subject kongresy ako téma
galaktozémie : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
techniky klinické laboratórne : využitie
Subj. Headings kolokvium * galaktozémia * poruchy metabolizmu, vrodené * techniky a postupy laboratórne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kardiovaskulárny systém - od aterosklerózy po dedičné metabolické poruchy Subtitle 19. pracovné dni o dedičných metabolických poruchách. Podbanské, 26.-28.5.2004 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3046 Source Kardiológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3433. - Bratislava : Solen . - Roč. 2, č. 3 (2004), s. 190-191 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-06:616.12:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
chyby srdcové vrodené : komplikácie : metabolizmus
kardiomyopatie : komplikácie : metabolizmus
hyperhomocysteinémia : komplikácie : metabolizmus
javy genetické
Form, Genre abstrakty
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Par.title Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102 : ilustr., obr., schémy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Par.title Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 3 (2022), s. 104-108 : ilustr., obr., schémy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatálna diagnostika dedičných metabolických chorôb v SR Author info Ján Chandoga ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Jungová Petra
Böhmer Daniel
Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 3-4 (2009), s. 89-98 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
diagnostika prenatálna : metódy
techniky a postupy diagnostické
Canavanovej choroba : diagnostika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
adrenoleukodystrofia : diagnostika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Štandardné diagnostické postupy u pacientov s urolitiázou Author info Daniela Polakovičová, Viliam Kotula Author Polakovičová Daniela
Co-authors Kotula Viliam
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477. - Bratislava 5 : Sanoma Magazines Slovakia . - pr. k roč. 3/47, č. 33, č. 33, Lekárske listy (1998), s. 6-7 : Obr. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.63-003.7-071 MeSH Subject konkrementy močové : klasifikácia : diagnostika : ultrasonografia
odber anamnézy
techniky klinické laboratórne : využitie
urografia : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article