Search results
Title Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Author info Lysinová M. ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Determination of free amino acids by high-performance liquid chromatography in the screening of inborn errors of metabolism Author info J. Škodová ... [et al.] Title Stanovenie voľných aminokyselín vysokotlakovou kvapalinovou chromatografiou pri testovaní vrodených porúch metabolizmu Co-authors Škodová Jozefína
Another authors Beluhová D. (Author)
Ponec J. (Author)
Vasilenková Alena (Author)
Kasanická Anna (Author)
Corporation International Congress of Clinical Chemistry 16., 1996, Wembley, London, Veľká Británia
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 1, č. 1 (1997), s. 66 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:547.963:061.3 MeSH Subject choroby novorodencov : klasifikácia : diagnostika
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
chromatografia vysokotlaková kvapalinová : využitie
Subj. Headings choroby novorodencov * chromatografia vysokotlaková kvapalinová * poruchy metabolizmu vrodené * aminokyseliny Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Gravidita a pôrod u pacientky s alkaptonúriou Par.title Alkaptonuria in pregnancy Subtitle kazuistika Author info Zuzana Nižňanská, Miroslav Korbeľ Author Nižňanská Zuzana
Co-authors Korbeľ Miroslav 1956-
Sign. C 3052 Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Roč. 7, č. 1 (2009), s. 51-[53] Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject alkaptonúria : diagnostika : epidemiológia : gravidita
alkaptonúria : moč : terapia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : patológia : gravidita
fenylalanín
tyrozín
vitamíny : použitie terapeutické
pôrod prirodzený
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings akumulácia kyseliny homogentisovej Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinické príznaky a hlavné zásady liečby organických acidúrií Author info V. Bzdúch, D. Behúlová, K. Fabriciová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 8S Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7 * 616-008.83 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : terapia : novorodenec
dedičnosť
progresia choroby
príznaky a symptómy
terapeutika : metódy
prognóza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Laboratórna diagnostika porúch metabolizmu aminokyselín pomocou GC-MS Author info J. Futas, J. Chandoga, R. Petrovič Author Futas Ján
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S71 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-008.9-073.5:577.112.38:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : krv
techniky klinické laboratórne : využitie
chromatografia plynová
spektrometria hmotnostná
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mitochondrial fatty acid oxidation deficiencies: an overview Author info W. Lehnert, D. Matern Title Deficit oxidácie mastných kyselín mitochondrií: prehľad Author Lehnert W.
Co-authors Matern D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 329 Language English Country Slovak Republic systematics 616.153.915:576.311.347:061.3 MeSH Subject kyseliny mastné
oxidoreduktázy : analýza : použitie diagnostické
acetylkoenzým A : analýza : použitie diagnostické
mitochondriopatie : enzymológia
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : enzymológia : genetika
spektrometria hmotnostná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poznajú pediatri včasné symptómy organických acidúrií? Par.title What do paediatricians know about the early symptoms of organic acidurias? Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Šaligová Jana
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Holešová Darina
Brucknerová Ingrid
Potočňáková Ľudmila
Hálová Katarína
Gregová Elena
Ponec Jozef
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 4 (2007), s. 209-211 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616-008.9-056.7-053.31-07 * 547.461.3 * 547.293 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : novorodenec : dojča
acidóza : diagnostika : novorodenec : dojča
diagnostika včasná
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
kyselina metylmalónová
propionáty
novorodenec
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings acidúrie organické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prínos skríningového vyšetrenia guanidínoacetátu k diagnostike pacientov s poruchou biosyntézy kreatínu Author info Šalingová, A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Bártl J.
Bodamer Olaf A.
Belan Slavomír
Ponec Jozef
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 8., 2008, Bratislava, Slovensko
Urgentná medicína a intenzívna starostlivosť. Slovensko-rakúsko-české sympózium 6., 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2008 . - Roč. 13, č. 1-2 (2008), s. 98 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-02-053.2-056.7-07 * 547.495.9 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
kreatín : biosyntéza : deficit : moč
guanidínacetát N-metyltransferáza : analýza : deficit
poruchy psychomotorické : adolescent : dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy biosyntézy kreatínu * vyšetrenie skríningové metabolické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article