Search results

Records found: 7  
Your query: MeSH Keywords = "poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu vrodené"
  1. TitleAkútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov
    Par.titleAcute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines
    Author infoJ. Ferenczová ... [et al.]
    Co-authors Ferenczová Juliana
    Behunová Jana
    Šťastná Sylvie
    Podracká Ľudmila
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37
    systematics616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857
    MeSH Subject poškodenie obličiek, akútne : etiológia : diagnostika : novorodenec
    hyperurikémia : etiológia : diagnostika : novorodenec
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
    hypoxantínfosforibozyltransferáza : genetika
    mutácia
    Leschov-Nyhanov syndróm
    Form, Genre kazuistiky
    Subj. Headings nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleDedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
    Par.titleHereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment
    Author infoKatarína Hlinková ... [et al.]
    Co-authors Hlinková Katarína
    Čižmárová Michaela
    Nagyová Gabriela
    Hlavatá Anna
    Kovács László 1950-2017
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243  : ilustr., sch., tab.
    MeSH Subject puríny
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
    choroby obličiek : vrodené : diagnostika
    hyperurikémia
    Leschov-Nyhanov syndróm
    ribóza-fosfát pyrofosfokináza
    uromodulín
    xantín : moč
    dieťa
    Subj. Headings poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleDedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím
    Par.titleHereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment
    Author infoKatarína Hlinková ... [et al.]
    Co-authors Hlinková Katarína
    Čižmárová Michaela
    Nagyová Gabriela
    Hlavatá Anna
    Kovács László 1950-2017
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3028
    Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128  : ilustr., sch., tab.
    MeSH Subject puríny : metabolizmus
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
    Leschov-Nyhanov syndróm
    choroby obličiek
    príznaky a symptómy
    Subj. Headings poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleDna - príčiny, prejavy a možnosti liečby
    Par.titleGout - causes, symptoms and treatment
    Author infoM. Kovalančík
    Author Kovalančík Marián
    Sign.C 2814
    Source Revue profesionálnej sestry : odborný zdravotnícky časopis. - ISSN 1335-1753 . - Roč. 4, č. 2 (1997), s. 6-8
    systematics616.72-002.78
    MeSH Subject artritída dnavá : etiológia : terapia
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : genetika
    kolchicín : klasifikácia
    bolesť : terapia
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleSyndróm z rozpadu nádoru - tumor lysis syndrome
    Par.titleTumor lysis syndrome
    Author infoA. Kafková, E. Tóthová
    Author Kafková Adriana
    Co-authors Tóthová Elena
    NoteRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 137
    Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 51, č. 2 (2005), s. 216-220  : Obr., tab.
    systematics616-006-07-08
    MeSH Subject syndróm lýzy nádoru : patofyziológia : prevencia a kontrola : terapia
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : etiológia
    faktory rizikové
    alopurinol : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleThe inherited metabolic diseases
    Author infoedit. John B. Holton
    TitleDedičné choroby metabolizmu
    Another authors Holton John B. (Editor)
    ISBN0-443-04497-X
    Issue2nd ed.
    Issue dataEdinburgh : Churchill Livingstone , 1994. - viii, 596 s. : il.
    Chapters, articles
    systematics616-008.9-07-08
    MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
    poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené
    poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
    choroby lyzozómové
    choroby lyzozómové
    mitochondrie : patológia
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené
    porfyríny
    kolagenózy
    steroidy : metabolizmus
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené
    poruchy metabolizmu kovov, vrodené
    erytrocyty : abnormality
    membrána erytrocytová : patológia
    LanguageEnglish
    CountryGreat Britian
    Copy count1, currently available 1
    Document kindMonografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 44059
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  7. TitleThe metabolic and molecular bases of inherited disease. Vol. 2
    Author infoedit. Charles R. Scriver ... [et al.]; consulting edit. John B. Stanbury, James B. Wyngaarden, Donald S. Fredrickson
    TitleMetabolický a molekulárny základ dedičných chorôb
    Another authors Scriver Charles R. 1930- (Editor)
    Stanbury John B. (Editor)
    Wyngaarden James B. (Editor)
    Fredrickson Donald S. (Editor)
    ISBN0-07-113691-6
    Issue dataNew York : McGraw-Hill , 1995. - s. 36, 1655-3177, I-93
    Chapters, articles
    systematics616-008.9-056.7:575.1
    MeSH Subject choroby genetické, vrodené
    choroby metabolické
    poruchy metabolizmu, vrodené
    poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené
    poruchy metabolizmu lipidov, vrodené
    porfýrie
    bilirubín : metabolizmus
    poruchy metabolizmu kovov, vrodené
    adrenoleukodystrofia
    Refsumova choroba
    choroby lyzozómové
    glykogenóza, typ II
    mukopolysacharidózy
    Niemannove-Pickove choroby
    Gaucherova choroba
    choroby štítnej žľazy
    hyperplázia adrenálna vrodená
    ichthyosis vulgaris
    diabetes insipidus
    kyselina listová : metabolizmus
    vitamín B12 : metabolizmus
    biotín : metabolizmus
    LanguageEnglish
    CountryUnited States of America
    Copy count1, currently available 1
    Document kindMonografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 45925
    sklad Rovinka - monografické dokumenty


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.