Search results
Title Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Häberle J.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12 MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené
karbamoylfosfát syntáza (amoniak) : deficit
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperamonémia
testovanie genetické
farmakoterapia : metódy
transplantácia pečene
koniec fatálny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit ornitínkarbamoyltransferázy (OTC) Subtitle správa z workshopu na 42. stretnutí Európskej metabolickej skupiny, Lisabon 4.-6. júna 2010 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 2 (2011), s. 96 : ilustr., obr. Event keywords Európska metabolická skupina. Stretnutie ( 42. : 2010 : Lisabon, Portugalsko ) MeSH Subject kongresy ako téma : klasifikácia
choroby metabolické : dieťa
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : patofyziológia : terapia : úmrtnosť
močovina : metabolizmus
poruchy močovinového cyklu, vrodené
diéta nízkoproteínová
dieťa
u ženského pohlavia
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit ornitíntranskarbamylázy v pediatrickej praxi Author info Székyová D. ... [et al.] Co-authors Székyová Dagmar
Hlavatá Anna
Schich Behúlová Darina
Dvořáková Lenka
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : komplikácie : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
diagnostika včasná : dieťa
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ornitíntranskarbamylázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hyperamonémia Par.title Hyperammonemia Author info Claudia Šebová, Vladimír Bzdúch Author Šebová Claudia
Co-authors Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 6 (2019), s. 254-257 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject hyperamonémia : etiológia : diagnostika : terapia
poruchy močovinového cyklu, vrodené
techniky klinické laboratórne : metódy
testy diagnostické rutinné
analýza krvi, chemická
amoniak : krv
fáza predanalytická
vyšetrenie moču
dieťa
Subj. Headings hyperamonémie dedičné * hyperamonémie sekundárne * hyperamonémie získané * algoritmus diagnostický * podmienky stanovenia amoniaku predanalytické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hyperamonémie v detskom veku Author info Bzdúch, V ... [et al.] Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Brennerová Katarína
Skokňová Martina
Schich Behúlová Darina
Corporation Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 12 MeSH Subject hyperamonémia : etiológia : dieťa
poruchy močovinového cyklu, vrodené
štúdie retrospektívne
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Laboratórna diagnostika hyperamonémie Author info Perečková, J. - Behúlová, D. Author Perečková Jana
Co-authors Schich Behúlová Darina
Corporation Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 12-13 MeSH Subject hyperamonémia : etiológia : diagnostika : dieťa
techniky klinické laboratórne
poruchy močovinového cyklu, vrodené
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novinky v liečbe porúch cyklu močoviny Author info Bzdúch V., Brennerová K., Šebová C. Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Brennerová Katarína
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 60., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 60. pediatrické dni : 25. - 26. jún 2020, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. S1 (2020), s. 37-38 MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené : farmakoterapia
hyperamonémia : farmakoterapia : dieťa
prípravky farmaceutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings glycerolfenylbutyrát * kyselina karglumová * pegzilargináza Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy Par.title Late onset of inherited urea cycle disorder - ornithine transcarbamoylase deficiency Author info Jan Papež ... [et al.] Co-authors Papež Jan
Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 17, č. 1 (2016), s. 52-55. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 255-258 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : metabolizmus : genetika : dieťa
poruchy močovinového cyklu, vrodené : diagnostika : terapia
hyperamonémia : moč
mutácia
ornitíntranskarbamoyláza : metabolizmus
močovina : metabolizmus
príznaky a symptómy
biomarkery : krv : moč
dieťa
dojča
Subj. Headings kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prvá pacientka s deficitom CPS 1 na Slovensku Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Šabová Lucia
Häberle J.
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 247 MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : terapia : novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ravicti - GLYCEROLFENYLBUTYRÁT Corporation Redakcia Lekárnické listy
Sign. C 3004 Source Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2015 . - Roč. 17, č. 12 (2015), s. 37 : ilustr., obr. MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené : farmakoterapia
prípravky farmaceutické
Subj. Headings Ravicti * glycerolfenylbutyrát Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article