Search results
Title Akutní neuropsychiatrické symptomy Wilsonovy nemoci, léčba a problematika non-compliance: kazuistika mladého pacienta Par.title Acute neuropsychiatric symptoms of Wilson's disease, treatment and the issue of non-compliance a case report of a young patient Author info Olesja Drohobecká, Marek Baláž, Irena Rektorová Author Drohobecká Olesja
Co-authors Baláž Marek 1976-
Rektorová Irena 1969-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. 137-141 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject degenerácia hepatolentikulárna : patofyziológia : psychológia : farmakoterapia
závislosť látková
kompliancia pacienta
neuropsychiatria
dystónia : etiológia
meď : krv : moč
ceruloplazmín
penicilamín : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
Subj. Headings kazuistika * Wilsonova choroba * abúzus návykových látok * nonkompliancia pacienta * status dystonicus Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Clinical outcome of PKU patients - correlation to the type of HPA, metabolic compensation and age Author info J. Šaligová ... [et al.] Title Klinické výsledky u pacientov s fenylketonúriou vo vzťahu k typu hyperfenylalaninémie, k metabolickej kompenzácii a veku Co-authors Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Vasilíková Mária
Bratský Ladislav
Figulová Elena
Szabóová Anna
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 334 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanín : analýza : analógy a deriváty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : komplikácie : enzymológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : patológia : diagnostika
skúšanie klinické ako téma
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dědičné cerebelární ataxie u dospělých Par.title Hereditary cerebellar ataxias in adults Author info Emilie Vyhnálková ... [et al.] Co-authors Vyhnálková Emílie
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 331-337 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky MeSH Subject ataxia mozočková : diagnostika : etiológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : etiológia : genetika
degenerácie spinocerebelárne : diagnostika : etiológia : genetika
diagnostika
príznaky a symptómy
dospelý
Subj. Headings ataxie spinocerebelárne autozomálne dominantne dedičné * ataxie cerebelárne autozomálne dominantne dedičné * ataxie metabolické * ataxie mitochondriálne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Four enyzymes involved in mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): Expression in various tissue and the diagnostic possibility using leucocytes Author info L. Fischer, Y.S. Shin Title Štyri enzýmy, charakteristické pri mukopolysacharidóze III (Sanfilippov syndróm) Author Fischer L.
Co-authors Shin Y.S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 323 Language English Country Slovak Republic systematics 612.396:616.153-008.6:575.113:061.3 MeSH Subject mukopolysacharidóza III : diagnostika : etiológia : genetika
aberácie chromozómové : klasifikácia
represia enzýmová : genetika
sulfatázy : analýza : použitie diagnostické : genetika
hyperkinéza : diagnostika : etiológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : enzymológia : etiológia : genetika
fibroblasty : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetic aspects of pheochromocytoma Author info Christian A. Koch ... [et al.] Title Genetické aspekty feochromocytómu Co-authors Koch Christian A.
Another authors Vortmeyer Alexander O. (Author)
Huang Steve C. (Author)
Alesci Salvatore (Author)
Zhuang Zhengping (Author)
Pacák Karel 1958- (Author)
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 35, č. 1 (2001), s. 43-52 : Graf, obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.45-006 MeSH Subject feochromocytóm : diagnostika : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : genetika
neoplázia endokrinná mnohopočetná : vrodené : diagnostika
paraganglióm : vrodené : genetika
mutácia zárodočnej línie : genetika : imunológia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická heterogenita a fenotypová variabilita tzv. asociovaných príznakov u neurodegeneratívnych ochorení. Pes cavus Author info Pavel Varsik ... [et al.] Co-authors Varsik Pavel 1941-2005
Goldenberg Zoltán
Kučera Pavol
Buranová Darina
Traubner Pavel 1941-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 3 (2004), s. 165-168 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 617.586-007.57:575.2 MeSH Subject deformity nohy : genetika
choroby neurodegeneratívne
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
variabilita genetická
heterogenita genetická
fenotyp
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings pes cavus Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické príčiny parkinsonizmu s dôrazom na spinocerebelárne ataxie a ochorenia s geneticky viazanými dystonickými syndrómami s akronymom "DYT" Par.title Genetic causes of parkinsonism with focus on spinocerebellar ataxias Author info Matej Škorvánek, Peter Valkovič Author Škorvánek Matej
Co-authors Valkovič Peter 1976-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. 148-151 : ilustr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy parkinsonské : genetika : diagnostika
ataxie spinocerebelárne : genetika : patofyziológia
dystónia : klasifikácia : diagnostika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
Subj. Headings dystónia dopa-responzívna * dystónia-parkinsonizmus X-viazaná Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárne neuropatie s náchylnosťou na tlakové parézy Author info A. Hlucháňová ... [et al.] Co-authors Hlucháňová Alžbeta
Hanáčková Eva
Chandoga Ján 1950-
Špalek Peter
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 38-40 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : genetika
paréza
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neuropatie hereditárne so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) * gén PMP22 * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditární neuropatie Par.title Hereditary neuropathy Author info Radim Mazanec ... [et al.] Co-authors Mazanec Radim 1959-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 2 (2015), s. 94 - 100 : ilustr. fareb., fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 16, č. 2 (2015), s. 92-98. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : klasifikácia : diagnostika : terapia
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : klasifikácia : diagnostika : terapia
fenotyp
neuropatie dedičné senzorické a motorické
elektromyografia
deformity nohy
diagnostika diferenciálna
poradenstvo genetické
Subj. Headings neuropatie hereditárne * pes cavus * CMT1A * Déjerineov-Sottasov syndróm * CMT2A * CMT1X Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditární neuropatie Author info Mazanec R. Author Mazanec Radim 1959-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 13 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne
choroby neuromuskulárne
neuropatie dedičné senzorické a motorické
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
neuropatie dedičné senzorické a autonómne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article