Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Čo sa môže skrývať za detskou mozgovou obrnou (pohľad klinického genetika) Par.title What is hidden behind cerebral palsy Author info Mária Andrejková Author Andrejková Mária
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 1, č. 2 (2006), s. 97-101 : obr. systematics 616.831-009.11-053.2:616.899 MeSH Subject obrna mozgová : diagnostika : dieťa predškolského veku
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
stavy patologické, príznaky a symptómy
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
symptómy neurologické
symptómy behaviorálne
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings Cohenov syndróm * Sjogrenov-Marinescov syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí Par.title New diagnostic tools in mental retardation Author info Andrea Hladíková ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Grečmalová Dagmar
Černá Dita
Šilhánová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. XI-XV : ilustr., fareb. obr., tab. Source Elektronické prílohy . - tlačené : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
odber anamnézy
testovanie genetické
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
aberácie chromozómové
teloméra
dieťa
Subj. Headings kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article