Search results
Title Co se skrývalo za náhodně zjištěnou hepatopatií Author info El-Lababidi N. ... [et al.] Co-authors El-Lababidi Nabil
Corporation Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov 6., 2016, Nitra, Slovensko
Sign. C 3037 Source Gastroenterológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VI. Kongres slovenských a českých pediatrických gastroenterológov : 22. - 24. 9. 2016 Nitra, Hotel Mikádo. - ISSN 1336-1473. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 15, č. S1 (2016), s. 13 MeSH Subject postihnutie intelektuálne : genetika : dieťa
mutácia
degenerácia hepatolentikulárna : diagnostika : dieťa
transaminázy
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Wilsonova choroba * mutácia c.1946+6T>c * gén ATP7B * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Genetické aspekty mentálnej retardácie Author info Darina Ďurovčíková Author Ďurovčíková Darina
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 6-7 : Tab. systematics 616.899:575.3 MeSH Subject postihnutie intelektuálne : genetika
aberácie chromozómové
zmena génového usporiadania
syndróm fragilného chromozómu X
Subj. Headings retardácia mentálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Miller-Dieker syndrome due to a familial semicryptic t(13;17) detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) Author info I. Černáková, J. Barošová, G. Kiricová Author Černáková Iveta
Co-authors Barošová Janka
Kiricová G.
Corporation Slovenský pediatrický kongres 2., 1999, Košice, Slovensko
Konferencia dorastového lekárstva 15., 1999, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S28 systematics 616.899:575.222.7:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
postihnutie intelektuálne : genetika : patológia : diagnostika
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
Subj. Headings Millerov-Diekerov syndróm Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novšie mikrodelečné/mikroduplikačné syndrómy asociované so psychomotorickou retardáciou/mentálnou retardáciou Author info Trúsiková E., Okáľová K., Kantarská D. Author Trúsiková Eva
Co-authors Okáľová Katarína
Kantarská Dana
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 24., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XXIV. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 21. - 22. marec 2014, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 12 MeSH Subject postihnutie intelektuálne : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings retardácia psychomotorická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-linked mental retardation Subtitle proceedings of the 2nd international workshop on fragile X and X-linked mental retardation, held on Dunk Island, Australia, August 20-23, 1985 Document part 2 Author info edit. John M. Opitz, James F. Reynolds, Lavelle M. Spano Title Mentálna retardácia viazaná na X chromozóm Another authors Opitz John M. (Editor)
Reynolds James F. (Editor)
Spano LaVelle M. (Editor)
ISBN 0-8451-4211-9 Issue data New York : Liss , 1986. - xv, 758 s. Chapters, articles systematics 616.899-007-053.1:575.1+616.89-008.444-053.2(061.3) MeSH Subject postihnutie intelektuálne : genetika
chromozóm X
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 38259 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Zvláštne fenotypy trizómie 21 Par.title Rare phenotypes of trisomy 21 Author info N. Mišovicová ... [et al.] Co-authors Mišovicová Nadežda
Volna Ján
Čapková P.
Kršiaková Jana
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 512 systematics 616.714.1-007.125:061.3 MeSH Subject Downov syndróm : klasifikácia : genetika
postihnutie intelektuálne : genetika
fenotyp
dieťa
translokácia genetická
aberácie chromozómové : klasifikácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article