Search results
Your query:
Subject (keywords) = "projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou"
Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Author info P. Špalek, J. Chandoga, A. Hlavatá Author Špalek Peter
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 32-33 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit
vek pri vypuknutí choroby
príznaky a symptómy
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR Par.title 10 years project of active screening for Pompe disease patients in Slovakia Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 135-139 : ilustr., fareb. grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
diagnostika včasná
metóda suchej kvapky krvi
terapia enzýmová substitučná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings Pompeho choroba * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1335-9592, 2017, roč. 18, č. 6, s. 374. [4] ŠPALEK, Peter. Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 1, s. 41. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 146-147. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1335-9592, 2018, roč. 19, č. 6, s. 441-442. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. [4] JUNAS, Radovan. Pompeho choroba. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2021. ISSN 1336-202X, 2021, roč. 19, č. 1, s. 34-36. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284. [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28. Title Pompeho choroba Par.title Pompe disease Author info Eva Slouková ... [et al.] Co-authors Slouková Eva
Ošlejšková Hana 1956-
Voháňka Stanislav
Ješina Pavel
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 5 (2009), s. 262-264 Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject glykogenóza, typ II : klasifikácia : diagnostika : terapia
glykogenóza : epidemiológia : etiológia : patofyziológia
prognóza
hypotónia svalová : etiológia : genetika : dieťa
glukán 1,4-alfa-glukozidáza : deficit : použitie terapeutické
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * terapia substitučná enzýmová * Myozyme Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Pompeho choroba - liečiteľná myopatia a význam projektu vyhľadávania chorých v SR Author info Peter Špalek, Ivan Martinka Author Špalek Peter
Co-authors Martinka Ivan
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 17 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : klasifikácia : diagnostika
choroby svalov : patofyziológia : terapia
choroby lyzozómové, nervového systému : diagnostika : terapia
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
skríning hromadný
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * myopatie * terapia enzýmová substitučná * skríning zo suchej kvapky krvi * projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. Title Pompeho choroba v České republice - projekt screeningového vyšetření krve u rizikových pacientů pomocí „suché krevní kapky" Par.title Pompe's disease in the Czech Republic - blood-screening project in risk patients using a „dried blood spot" Author info Hana Ošlejšková ... [et al.] Co-authors Ošlejšková Hana 1956-
Rusnáková Štefania
Voháňka Stanislav
Slouková Eva
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 2 (2009), s. 96-100 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., čes. MeSH Subject glykogenóza, typ II : epidemiológia : patofyziológia : terapia
skríning hromadný
Headings Geogr. Česká republika
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Projekt časné diagnostiky Pompeho nemocí u vysoce rizikové populace dětí a mladistvých v ČR Author info Hana Ošlejšková, Štefania Rusnáková, Stanislav Voháňka Author Ošlejšková Hana 1956-
Co-authors Rusnáková Štefania
Voháňka Stanislav
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 18 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : epidemiológia : dieťa
alfa-glukozidázy : deficit : použitie diagnostické
choroby lyzozómové, nervového systému : patofyziológia : dieťa : adolescent
diagnostika včasná : dieťa : adolescent
štúdie pilotné
Headings Geogr. Česká republika : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * metóda suchej kvapky krvi Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 1 (2018), s. 41 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject glykogenóza, typ II
Fabryho choroba
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * projekt vyhľadávania pacientov s Fabryho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26. Title Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho a Fabryho chorobou v SR Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 6 (2017), s. 374 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject glykogenóza, typ II
Fabryho choroba
metóda suchej kvapky krvi
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * projekt vyhľadávania pacientov s Fabryho chorobou * skríning zo suchej kvapky krvi Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 146-147. [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Projekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1335-9592, 2018, roč. 19, č. 6, s. 441-442. [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89. Title Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3050 Source Ambulantná terapia. - ISSN 1336-6750. - Bratislava : SOLEN , 2008 . - Roč. 6, č. 4 (2008), s. 258 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy : novorodenec : dieťa : dospelý
diagnostika
farmakoterapia
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou * vyšetrenie skríningové * Myozyme * terapia enzymatická substitučná Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Author info Peter Špalek Author Špalek Peter
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2008 . - Roč. 9, č. 5 (2008), s. 298 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
skríning hromadný : metódy : dieťa : dospelý
príznaky a symptómy : dieťa : dospelý
dieťa
dospelý
Subj. Headings projekt vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES