Search results
Title Floppy baby Author info Bystričanová Ž., Okáľová K., Králinský K. Author Bystričanová Žofia
Co-authors Okáľová Katarína
Králinský Karol 1960-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 66-67 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2 : antagonisty a inhibítory
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Nové možnosti liečby u pacientov so spinálnou muskulárnou atrofiou Author info Okáľová K., Králinský K. Author Okáľová Katarína
Co-authors Králinský Karol 1960-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 42 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
proteíny komplexu SMN
oligonukleotidy nezmyselné : použitie terapeutické
mutácia
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
choroby genetické, vrodené
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálna muskulárna atrofia - prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku Par.title Spinal muscular atrophy - first experiences with nusinersen therapy in Slovakia Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Viestová Karin
Balážová Patrícia
Okáľová Katarína
Trúsiková Eva
Lazarová Eva
Čižmár Jaroslav
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 197-201 : ilustr., fareb. fotogr., grafy, schémy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 2 (2021), s. 114-120. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject atrofia svalová spinálna : epidemiológia : etiológia : klasifikácia
atrofia svalová spinálna : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
proteín prežívania motorického neurónu 2
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings obraz klinický * algoritmus diagnostický * nusinersen - použitie terapeutické, farmakokinetika * kritériá indikačné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálna muskulárna atrofia a možnosti liečby Author info Miriam Kolníková Author Kolníková Miriam
Sign. CP 2939M Source Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2020 . - Roč. 16 [15], č. 4 (2020), s. 20-22 : ilustr., fareb. fotogr., obr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject atrofia svalová spinálna : klasifikácia : diagnostika : terapia
stupeň závažnosti ochorenia : dieťa
proteíny komplexu SMN : genetika
mutácia
proteín prežívania motorického neurónu 1
terapia génová : metódy
proteín prežívania motorického neurónu 2
oligonukleotidy nezmyselné
starostlivosť o pacientov, tímová
dieťa
Subj. Headings mutácia génu SMN1 (5q11.2-q13.3) * nusinersen - farmakológia * vektor vírusový adeno-asociovaný Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spinálna muskulárna atrofia, diagnostické možnosti a liečba Par.title Spinal muscular atrophy diagnostic options and treatment Author info Patrícia Balážová, Miriam Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Kolníková Miriam
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 6 (2019), s. 239-242 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject atrofia svalová spinálna : etiológia : genetika : klasifikácia
atrofia svalová spinálna : diagnostika : terapia : komplikácie
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
oligonukleotidy nezmyselné
terapia génová
manažment starostlivosti o pacienta
dieťa
Subj. Headings etiopatogenéza * obraz klinický * algoritmus diagnostický * nusinersen Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KOLNÍKOVÁ, Miriam. Spinálna muskulárna atrofia a možnosti liečby. In Medical practice : pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - Bratislava : MAFRA Slovakia, 2020. ISSN 1336-8109, 2020, roč. 16 [15], č. 4, s. 20-22. [4] Redakcia Revue medicíny v praxi. Vznikli centrá pre liečbu dospelých pacientov so SMA. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2022. ISSN 1336-202X, 2022, roč. 20, č. 3, s. 40. [4] KOVÁČ, Peter. Dokonalá pasca - úhrada nekategorizovaného lieku na základe neodkladného opatrenia súdu. In Právo a manažment v zdravotníctve. - Bratislava : Wolters Kluwer SR, 2023. ISSN 1338-2071, 2023, roč. 14, č. 4, s. 2-9. [4] RENDEK, Pavol - BEVILAQUA, Jana - HALAS, Matúš - KUBIČKOVÁ, Paulína - KOKAVEC, Milan (1965-). Skríning bedrového kĺbu u detí so spasticitou a neuromuskulárnymi ochoreniami. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1336-8168, 2023, roč. 24, č. 2, s. 62-64. [1] KUDERAVÁ, Zuzana - KOZÁR, Marek - JURKO, Tomáš - LENHARTOVÁ, Nina - SUROVIAKOVÁ, Stanislava - ZIBOLEN, Mirko (1961-). Spinálna muskulárna atrofia u novorodenca. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně ; Praha : Galén, 2023. ISSN 0069-2328, 2023, roč. 78, č. 4, s. 206-209. [4] MISTRÍK, Martin. Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Unilabs Slovensko, 2023. ISSN 1339-5912, 2023, roč. 11, č. 3, s. 104-109. article
Title Spinálna svalová atrofia - nové možnosti liečby Author info Lazarová E. Author Lazarová Eva
Corporation Konferencia kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN 35., 2019, Košice, Slovensko
Démantov deň 11., 2019, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. 4 (2019), s. 197-198 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
fenotyp
proteín prežívania motorického neurónu 1
proteín prežívania motorického neurónu 2
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen * Spinraza Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article