Search results
Title Missense mutation of the WT1 sequence resulted in intersex genitalia, dysgenetic testis and Wilm's tumour Wuthout [t. j. Without] Denys-Drash syndrome in an 11 old boy Author info A. Tar ... [et al.] Title Intersexuálne genitálie, dysgenetické testes a Wilmsov tumor bez Denys-Drashovho syndrómu u ll-ročného chlapca ako dôsledok missence mutácie sekvencie WT1. Co-authors Tar A.
Another authors Merksz M. (Author)
Therville N. (Author)
Barbosa A.S. (Author)
Fellous M. (Author)
Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49 Language English Country Slovak Republic Note Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 systematics 616.6-073.75:616.681-007:575.224.2:061.3 MeSH Subject gény Wilmsovho nádoru : genetika : imunológia
nefróza : vrodené : diagnostika : etiológia
mutácia meniaca zmysel : genetika : imunológia
poruchy sexuálneho vývinu : etiológia : genetika : patofyziológia
kryptorchizmus : etiológia : genetika
hypospádia : etiológia : genetika
kongresy ako téma : trendy
Subj. Headings syndróm Denys-Drash * tumor Wilmsov * pseudohermafroditizmus * kryptorchizmus/hypospádia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Překvapivá diagnóza vzácné endokrinní choroby při vyšetření dítěte pro malý vzrůst Par.title Surprising diagnosis of a rare endocrine disease when examining a child for short stature Author info Renata Pomahačová ... [et al.] Co-authors Pomahačová Renata 1962-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 4 (2016), s. e12-e14 : ilustr., grafy, obr. Source Elektronická príloha . - tlačená : ilustr., grafy, obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject syndróm androgénnej insenzitivity : dieťa
porucha sexuálneho vývinu 46, XY
choroby genetické, viazané na chromozóm X
receptory androgénové
testis
prietrž slabinová
výška telesná
dieťa
Subj. Headings pseudohermafroditizmus mužský * syndróm androgénnej insenzitivity kompletný * pohlavie dieťaťa ženské * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES