Search results
Title Hypofosfatemické křivice - nové trendy v léčbě Author info Kutílek Š. Author Kutílek Štěpán 1957-
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Konferencia, 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. e25 Source Elektronická príloha . - tlačená MeSH Subject rachitída hypofosfatemická : terapia : farmakoterapia
rachitída hypofosfatemická familiárna : terapia : farmakoterapia : dieťa
farmakoterapia : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings burosumab Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hypofosfatémie a kost Author info P. Horák ... [et al.] Co-authors Horák Pavel
Corporation Zjazd slovenských a českých reumatológov 61., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2510 Source Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 20171001 . - Roč. 31, č. 2 (2017), s. 74 MeSH Subject hypofosfatémia : komplikácie
osteomalácia
rachitída hypofosfatemická familiárna : etiológia : genetika
príznaky a symptómy
fosfor : deficit
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings rachitída hypofosfatemická, viazaná na X-chromozóm, s dominantnou dedičnosťou * fosfatonín * faktor rastový fibroblastový 23 * osteomalácia indukovaná nádormi Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinické a laboratórne nálezy u pacientov s hypofosfatemickou rachtídou viazanou na X chromozóm Author info Ľ. Košťálová ... [et al.] Co-authors Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Vitáriušová Eva
Podracká Ľudmila
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 449 MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika
faktory rastové fibroblastové
mutácia
príznaky a symptómy
osteitis deformans
abnormality zubov
kraniosynostózy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings krivica hypofosfatemická, viazaná na X-chromozóm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Krivé a boľavé nohy po otcovi, čo zmenila genetika a čo farmácia? Author info Pribilincová Z. ... [et al.] Co-authors Pribilincová Zuzana
Frištáková Martina
Hrčková Gabriela
Ilčík Milan
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 226 MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : diagnostika : terapia
PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
kalcitriol : použitie terapeutické
protilátky monoklonálne humanizované : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings burosumab * PHEX gén * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Obličky a metabolizmus, poruchy kalciofosfátového metabolizmu, renálne rachitídy Author info Eva Rišňovská Author Rišňovská Eva
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Pediatria. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 4 (2015), s. 148-152 : ilustr., fareb., obr. MeSH Subject poruchy metabolizmu vápnika : etiológia
poruchy metabolizmu fosforu : etiológia
rachitída hypofosfatemická
hyperfosfatémia
hyperkalciémia
hyperkalciúria
hypokalciémia
hyperparatyreoidizmus primárny
príznaky a symptómy
Subj. Headings rachitída hypokalciemická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Triple X syndrome plus translocation between Xp and 6p associated with X-linked hypophosphatemic rickets: identification of breakpoint within the PHEX-gene Author info S. Riedl, E. Schober, H. Frisch Title XXX syndróm plus translokácia medzi Xp a 6p združená s X-viazanou hypofosfatemickou krivicou: identifikácia miesta zlomu v PHEX-géne Author Riedl Stefan
Co-authors Schober E.
Frisch H.
Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Note Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49-50 systematics 616.71-008:575.224:061.3 MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika
trizómia
translokácia genetická
Subj. Headings gén PHEX Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vitamín D rezistentná rachitída Subtitle kazuistika Corporation Redakcia InVitro
Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Pediatria. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 4 (2015), s. 153-154 : ilustr., fareb., obr. MeSH Subject rachitída hypofosfatemická : diagnostika : farmakoterapia : dojča
príznaky a symptómy
biomarkery : analýza
hyperparatyreoidizmus sekundárny
denzita kostná
dojča
Subj. Headings rachitída rezistentná na vitamín D * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazaná hypofosfatémia Author info Ľudmila Podracká Author Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 5 (2018), s. 241 : ilustr., obr. MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : etiológia : diagnostika : terapia
choroby genetické, viazané na chromozóm X
dieťa
Subj. Headings faktor rastový fibroblastový 23 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazaná hypofosfatemická rachitída - nové možnosti liečby Author info Podracká Ľ. ... [et al.] Co-authors Podracká Ľudmila
Pribilincová Zuzana
Vitáriušová Eva
Košťálová Ľudmila 1953-
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 1 (2021), s. 42 MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
mutácia
PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
protilátky monoklonálne humanizované : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings rachitída hypofosfatemická dominantná, viazaná na X-chromozóm * mutácia génu PHEX * FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) * burosumab Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia Author info Podracká Ľ. Author Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40 MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika : terapia
PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
mutácia
príznaky a symptómy
testovanie genetické
protilátky monoklonálne
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu PHEX * FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) * burosumab Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article