Search results
Title Klinické a laboratórne nálezy u pacientov s hypofosfatemickou rachtídou viazanou na X chromozóm Author info Ľ. Košťálová ... [et al.] Co-authors Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Vitáriušová Eva
Podracká Ľudmila
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 449 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika
faktory rastové fibroblastové
mutácia
príznaky a symptómy
osteitis deformans
abnormality zubov
kraniosynostózy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings krivica hypofosfatemická, viazaná na X-chromozóm Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Triple X syndrome plus translocation between Xp and 6p associated with X-linked hypophosphatemic rickets: identification of breakpoint within the PHEX-gene Author info S. Riedl, E. Schober, H. Frisch Title XXX syndróm plus translokácia medzi Xp a 6p združená s X-viazanou hypofosfatemickou krivicou: identifikácia miesta zlomu v PHEX-géne Author Riedl Stefan
Co-authors Schober E.
Frisch H.
Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 49-50 Language English Country Slovak Republic Note Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999 systematics 616.71-008:575.224:061.3 MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika
trizómia
translokácia genetická
Subj. Headings gén PHEX Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia Author info Podracká Ľ. Author Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika : terapia
PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
mutácia
príznaky a symptómy
testovanie genetické
protilátky monoklonálne
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu PHEX * FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) * burosumab Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article