Search results

Records found: 2  
Your query: MeSH Keywords = "rachitída hypofosfatemická familiárna genetika diagnostika"
  1. TitleKlinické a laboratórne nálezy u pacientov s hypofosfatemickou rachtídou viazanou na X chromozóm
    Author infoĽ. Košťálová ... [et al.]
    Co-authors Košťálová Ľudmila 1953-
    Pribilincová Zuzana
    Vitáriušová Eva
    Podracká Ľudmila
    Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
    Sign.C 3021
    Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 449
    MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika
    faktory rastové fibroblastové
    mutácia
    príznaky a symptómy
    osteitis deformans
    abnormality zubov
    kraniosynostózy
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings krivica hypofosfatemická, viazaná na X-chromozóm
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleX-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia
    Author infoPodracká Ľ.
    Author Podracká Ľudmila
    Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3028
    Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40
    MeSH Subject rachitída hypofosfatemická familiárna : genetika : diagnostika : terapia
    PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza
    mutácia
    príznaky a symptómy
    testovanie genetické
    protilátky monoklonálne
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings mutácia génu PHEX * FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) * burosumab
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.