Search results
Title Discrepancies among genotype and phenotype in children and adolescents suffering from familial hypercholesterolemia Author info J. Hyánek ... [et al.] Co-authors Hyánek Josef 1933-
Kuhrová V.
Freiberger Tomáš
Dvořáková Jana
Dubská Ladislava
Přindišová Helena
Pejznochová Hedvika
Martiníková V.
Cabrnochová I.
Slancová M.
Corporation Sympózium o ateroskleróze s medzinárodnou účasťou 3., 2003, Martin, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 4, č. 1 (2004), s. 59 Language English Country Slovak Republic systematics 616.153.922-008.61-056.72:061.3 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : genetika : adolescent : dieťa
genotyp
fenotyp
choroby kardiovaskulárne
receptory pre LDL : genetika
apolipoproteíny B
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Discrepancies among genotype and phenotype in children and adolescents suffering from familial hypercholesterolemia Author info J. Hyánek ... [et al.] Co-authors Hyánek Josef 1933-
Another authors Kuhrová V. (Author)
Freiberger Tomáš (Author)
Dvořáková Jana (Author)
Dubská Ladislava (Author)
Přindišová Helena (Author)
Pejznochová Hedvika (Author)
Martiníková V. (Author)
Cabrnochová I. (Author)
Slancová M. (Author)
Corporation Sympózium o ateroskleróze s medzinárodnou účasťou 3., 2003, Martin, Slovensko
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : HUMA-LAB . - Roč. 7, č. 2 (2003), s. 76 Language English Country Slovak Republic systematics 616.153.922-008.61-056.72:061.3 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : genetika : dieťa : adolescent
genotyp
fenotyp
choroby kardiovaskulárne
receptory pre LDL : genetika
apolipoproteíny B
faktory rizikové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Familial hypercholesterolemia Author info Kollár Jozef Title Familiárna hypercholesterolémia Author Kollár Jozef 1932-2018
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : UPJŠ LF , 2011 . - Roč. 15, č. 3-4 (2011), s. 165-173 : ilustr., obr., schémy Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : genetika : terapia
receptory pre LDL : genetika
mutácia
klasifikácia
heterozygot
homozygot
diagnostika včasná
cholesterol : krv
apolipoproteíny
choroba koronárnych artérií
apolipoproteíny B
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna * PCSK9 (proproteín konvertáza subtilizín/kexín typu 9) * LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Familiární hypercholesterolémie a familiárně defektní apolipoproteín B-100: monogénní defekty vedoucí k hypercholesterolémii Author info R. Češka, A. Hořínek, J. Šobra Author Češka Richard 1957-
Co-authors Hořínek A.
Šobra J.
Corporation Nové trendy v prevencii aterosklerózy. Medzinárodné sympózium 7., 1999, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2635 Source Kardiológia. - ISSN 1210-0048 . - Roč. 8, č. 1 (1999), s. S 6 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616.153.922-008.61-056.7:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
hyperlipoproteinémia typu II : genetika
apolipoproteíny B : genetika
receptory pre LDL : genetika
xantomatóza : etiológia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Molecular-genetic aspects of familial hypercholesterolemia Author info Gabcova-Balaziova, D. ... [et al.] Title Molekulárno-genetické aspekty familiárnej hypercholesterolémie Co-authors Gabčová Dominika
Staníková Daniela
Vohnout Branislav
Hučková Miroslava
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Rašlová Katarína
Gašperíková Daniela
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 164-181 : ilustr., schémy, tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Resumé MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : epidemiológia : genetika : patofyziológia
prevalencia
gény : genetika
receptory pre LDL : genetika
apolipoproteíny B : genetika
mutácia
hyperlipoproteinémia typu II : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna * PCSK9 (proproteín konvertáza subtilizín/kexín typu 9) * LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) * gén LDLR * gén APOB * gén PCSK9 * gén LDLRAP1 * kritériá diagnostické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] VOHNOUT, Branislav. Familiárna hypercholesterolémia. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2018. ISSN 1336-202X, 2018, roč. 16, č. 1, s. 22-24. [4] VOHNOUT, Branislav - RAŠLOVÁ, Katarína. Familiárna hypercholesterolémia a projekt MedPed FH. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Brno : Facta Medica, 2019. ISSN 1335-8383, 2019, roč. 19, č. 37, s. 8-12. Title Molekulová diagnostika familiárnej hypercholesterolémie v SR - prvé skúsenosti s analýzou mutácií v LDL-receptore v rámci spolupráce MED-PED Author info Rašlová K., Vohnout B., Šimko J. Author Rašlová Katarína
Co-authors Vohnout Branislav
Šimko Juraj
Corporation Nové trendy v prevencii aterosklerózy. Sympózium s medzinárodnou účasťou 19., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 11, č. 1 (2011), s. 44 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : diagnostika : prevencia a kontrola
LDL cholesterol
receptory pre LDL : genetika
mutácia
analýza cytogenetická
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Molekulová diagnostika familiárnej hypercholesterolémie v SR - prvé skúsenosti s analýzou mutácií v LDL-receptore v rámci spolupráce MED-PED Author info Rašlová K., Vohnout B., Šimko J. Author Rašlová Katarína
Co-authors Vohnout Branislav
Šimko Juraj
Corporation Nové trendy v prevencii aterosklerózy. Sympózium s medzinárodnou účasťou 19., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť , 2011 . - Roč. 11, č. 21 (2011), s. 111-112 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : diagnostika : prevencia a kontrola
hypercholesterolémia
LDL cholesterol
receptory pre LDL : genetika
mutácia
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna * mutácia génu pre LDL-receptor * diagnostika molekulárna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Teorie a praxe při monitorování cholesterolemie u adolescentních dívek s familiární hypercholesterolemia-menarché Par.title Theory and praxis around monitoring of cholesterolemia in adolescent girls suffering from familial hypercholesterolemia-menarché Author info Hyánek J. ... [et al.] Co-authors Hyánek Josef 1933-
Dubská Ladislava
Pejznochová Hedvika
Vaingátová Silvie
Pehal F.
Martiníková V.
Privarová Jana
Tichý L.
Přindišová Helena
Zagyová M.
Táborský Luděk
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : UPJŠ LF , 2012 . - Roč. 16, č. 1-2 (2012), s. 205-210 : ilustr., grafy, tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : diagnostika : farmakoterapia : adolescent
cholesterol : krv
receptory pre LDL : genetika
simvastatín : použitie terapeutické
cyklus menštruačný
menarché
adolescent
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna * zmeny hormonálne a metabolické * mutácie LDL receptora * ezetimib Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES