Search results
Title CDKL5 - epileptická encefalopatia Author info Švecová L., Kolníková M., Šoltýsová A. Author Švecová Lucia
Co-authors Kolníková Miriam
Šoltýsová Andrea
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 30 MeSH Subject choroby centrálneho nervového systému : genetika : dieťa
mutácia
epilepsia
hypotónia svalová
retardácia mentálna viazaná na chromozóm X
správanie stereotypné
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu CDKL5 * encefalopatia epileptická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Syndróm alfa-talasémie a mentálnej zaostalosti viazaný na chromozóm X Author info G. Hrčková ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Hamidová Olívia
Košťálová Ľudmila 1953-
Vitáriušová Eva
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 31-32 MeSH Subject alfa-talasémia
retardácia mentálna viazaná na chromozóm X
príznaky a symptómy
dieťa
u mužského pohlavia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu ATRX * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article