Search results

Records found: 2  
Your query: MeSH Keywords = "retinitis pigmentosa genetika"
  1. TitleIdentifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov
    Author infoA. Ficek ... [et al.]
    Co-authors Ficek Andrej
    Another authors Ferák Vladimír 1938- (Author)
    Feráková Eva (Author)
    Kádaši Ľudevít 1952- (Author)
    Minárik Gabriel (Author)
    Poláková Helena (Author)
    Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky a génové terapie 6., 2003, Praha, Česko
    Sign.C 536
    Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316
    systematics617.735-002(=214.58):575.224:061.3
    MeSH Subject retinitis pigmentosa : genetika
    analýza DNA, mutačná
    testovanie genetické
    mutácia : genetika
    Rómovia : genetika
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleRozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách
    Par.titleHeterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families
    Author infoM. Tesařová ... [et al.]
    Co-authors Tesařová M.
    Another authors Hansíková Hana (Author)
    Hlavatá Anna (Author)
    Klement Petr (Author)
    Houšťková H. (Author)
    Kabátová Zuzana (070220)
    Zeman Jiří 1950- (Author)
    NoteGrant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 536
    Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554  : Obr.
    systematics575.224.2:616-053.1:616.8-008.6
    MeSH Subject DNA mitochondriová : analýza
    mutácia : genetika
    acidóza laktátová
    slabosť svalová : genetika : patológia
    ataxia : genetika : patológia
    retinitis pigmentosa : genetika : patológia
    Leighov syndróm : genetika : patológia
    Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický
    LanguageCzech
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.