Search results
Title APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Author info Zuzana Pos ... [et al.] Co-authors Pos Zuzana
Radvánszky Ján
Penesová Adela
Hekel Rastislav
Szemes Tomáš
Zaťková Andrea
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2023 . - Vol. 124, no. 5 (2023), s. 351-355 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject hypolipoproteinémie : genetika
sekvenovanie exómové
gény
polymorfizmus genetický
ateroskleróza
Subj. Headings hypolipoproteinémia familiárna * variant génu APOC3 * variant génu ABCA1 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Co přináší pokrok v genetické diagnostice PID Author info Freiberger T. Author Freiberger Tomáš
Corporation Sympózium o primárnych imunodeficienciách 9., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . IX. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 9th Symposium on primary immunodeficiencies : 24. april 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 1 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject syndrómy imunodeficiencie : diagnostika : genetika
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie masívne paralelné * imunodeficiencie primárne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania Author info Konečný M. ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Tilandyová Petra
Wachsmannová Lenka
Krasňanská G.
Baldovič Marián
Patlevičová A.
Andrejková Mária
Ostró Róbert
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 61 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject imunodeficiencie primárne : diagnostika
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject osteogenesis imperfecta : genetika : diagnostika : dieťa
mutácia
sekvenovanie exómové
fraktúry kostí
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilita kostí * mutácia génu TMEM38B * mutácia génu MBTPS2 * mutácia génu COMP * mutácia génu CA2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia metabolických ciest v patogenéze diabetickej retinopatie s využitím exómových sekvenačných dát – pilotná štúdia Par.title Identification of metabolic pathways in pathogenesis of diabetic retinopathy using exome sequencing – a pilot study Author info Andrej Ficek, Andrea Šoltýsová, Ľudevít Kádaši Author Ficek Andrej
Co-authors Šoltýsová Andrea
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 3151 Source Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 5-8 : ilustr., fareb. obr. Issue data ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject retinopatia diabetická : genetika
analýza DNA, sekvenčná
sekvenovanie exómové
variabilita genetická
Subj. Headings dráhy metabolické * vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Klinický a imunologický fenotyp pacientov s novo-identifikovanými mutáciami v génoch NFkB Author info Čižnár P. ... [et al.] Co-authors Čižnár Peter
Freiberger Tomáš
Švec Peter
Hulínková Ivana
Grombiříková H.
Šoltýsová Beáta
Corporation Kongres slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 38., 2021, Horný Smokovec - Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2021 . - Zv. 31, č. 3 (2021), s. 17 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject NF-kapa B : genetika
mutácia
sekvenovanie exómové
syndrómy imunodeficiencie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén NFkB1 * gén NFkB2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika vrodenej neutropénie Par.title Molecular diagnosis of congenital neutropenia Author info Veronika Medová ... [et al.] Co-authors Medová Veronika
Šoltýsová Andrea
Kádaši Ľudevít 1952-
Ficek Andrej
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 1 (2021), s. 32-36 : ilustr., fareb., graf, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject neutropénia : vrodené : etiológia : genetika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
sekvenovanie exómové
sekvenovanie celogenómové
Subj. Headings mutácie v géne ELANE * mutácie v géne HAX1 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Od DMO k DBS Author info Ballová J. ... [et al.] Co-authors Ballová Jana
Kurča Egon 1964-
Grofik Milan 1973-
Kašovič Patrik
Necpál Ján
Corporation Festival Neurokazuistík 4., 2020, Demänovská dolina, Slovensko
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 4.Festival Neurokazuistík : 11. - 12. september 2020, Demänovksá Dolina : supplement kazuistík. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. S1 (2020), s. 18 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject dystónia
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystónia asociovaná s génom KMT2B * mutácia génu KMT2B * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Odhalenie genetickej príčiny nešpecifickej neurovývojovej symptomatológie Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Krajčovičová L.
Škulcová S.
Hamidová Olívia
Hrčková Gabriela
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 29-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy neurovývinové
príznaky a symptómy
testovanie genetické
sekvenovanie exómové
choroby zriedkavé
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén HNRNPH2 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Optimization of endometrial cancer organoids establishment by cancer-associated fibroblasts Author info Yu-Liang Wu ... [et al.] Co-authors Wu Yu-Liang
Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2022 . - Vol. 69, no. 4 (2022), s. 877-885 : ilustr., fareb., grafy, obr. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject nádory endometria
organoidy
fibroblasty spojené s nádorom
línia bunková nádorová
sekvenovanie exómové
Subj. Headings štúdia experimentálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article