Search results
Title Cirkulujúca DNA – od jej objavenia cez neinvazívne prenatálne testovanie aneuploidií a monogénne dedičných ochorení až k neinvazívnej nádorovej diagnostike a prognostike Par.title Circulating DNA - from its discovery through noninvasive prenatal testing of chromosomal aneuploidies and monogenic hereditary disordes up to noninvasive cancer diagnostics and prognostics Author info Gabriel Minárik Author Minárik Gabriel
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2017 . - Roč. 8, č. 1 (2017), s. 48-52 : ilustr. fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject DNA : krv : analýza
výskum biomedicínsky
techniky genetické
testovanie genetické
Subj. Headings DNA voľná cirkulujúca * DNA voľná cirkulujúca fetálna * DNA cirkulujúca nádorová * testovanie neinvazívne prenatálne * sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] FECMANOVÁ, Denisa - ŠTENCL, Peter (1951-) - VÁCLAVOVÁ, Zuzana - NIŽŇANSKÁ, Zuzana - SYSÁK, Rastislav - MCCULLOUGH, Liam - VARGOVÁ, Mária - ADAMEC, Adam - KORBEĽ, Miroslav (1956-). Neinvazívne prenatálne testovanie - klinické využitie a limitácie cffDNA. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1335-0862, 2020, roč. 27, č. 3, s. 136-140. 
article
Title Co přináší pokrok v genetické diagnostice PID Author info Freiberger T. Author Freiberger Tomáš
Corporation Sympózium o primárnych imunodeficienciách 9., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . IX. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 9th Symposium on primary immunodeficiencies : 24. april 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 1 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject syndrómy imunodeficiencie : diagnostika : genetika
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie masívne paralelné * imunodeficiencie primárne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Development and extensive analytical validation of deep amplicon sequencing for detecting KRAS and NRAS mutations in metastatic colorectal cancer samples Author info Rastislav Slavkovský ... [et al.] Co-authors Slavkovský Rastislav
Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2022 . - Vol. 69, no. 1 (2022), s. 203-215 : ilustr., grafy, obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject nádory kolorektálne : diagnostika
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
gény ras
Subj. Headings nádory kolorektálne metastatatické * sekvenovanie masívne paralelné * gén K-ras * gén N-ras * vyhodnotenie súboru pacientov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická diagnostika neuromuskulárních onemocnění Author info K. Stehlíková ... [et al.] Co-authors Stehlíková K.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika dědičných svalových onemocnění Par.title Genetics of neuromuscular diseases Author info Jana Zídková, Lenka Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Subj. Headings choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hodnotenie klinického dosahu variantov identifikovaných v génoch BRCA1 a BRCA2 pomocou MPS Author info Janíková, M. ... [et al.] Author Janíková M.
Corporation Dni molekulovej patológie. Sympózium molekulovej patológie s medzinárodnou účasťou a Martinské dni nelekárskych pracovníkov v patológii 11., 2015, Martin, Slovensko
Sign. Z 1857, Z 1858, Z 1893 Source Dni molekulovej patológie : program a abstrakty : 4.- 5. 6. 2015 , Martin, hotel Turiec. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - ISBN 978-80-971340-7-5 . - S. 66 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject nádory prsníka
gény BRCA1
gény BRCA2
mutácia
analýza sekvenčná
softvér
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Priebeh vyšetrenia génov asociovaných s tzv. klinickým exómom v praxi: pilotné výsledky v diagnostike Author info Konečný M. ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Baldovič Marián
Zmetáková Iveta
Ferák Vladimír 1938-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie klinického exómu * sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výsledky prospektívnej štúdie využitia TRISOMY testu® v prenatálnom skríningu trizómií chromozómov 21, 18 a 13 Par.title Results of prospective study of utilisation of TRISOMY test in prenatal screening for trisomies of chromosomes 21, 18 and 13 Author info Gabriel Minárik ... [et al.] Co-authors Minárik Gabriel
Sekelská Martina
Valentínová Lucia
Izsáková Anita
Venghová Mária
Kúchová Žaneta
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Križan Peter
Sign. C 3052 Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 15, č. 4 (2017), s. 220-223 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject trizómia : diagnostika
Downov syndróm : diagnostika
diagnostika prenatálna
testovanie genetické : metódy
citlivosť a špecifickosť
Subj. Headings Trisomy test * testovanie neinvazívne prenatálne * DNA voľná cirkulujúca fetálna * sekvenovanie masívne paralelné * trizómia 21 * trizómia 18 * trizómia 13 * štúdia prospektívna * výsledky štúdie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KORŇANOVÁ, Eva - ŠTENCL, Peter (1951-) - ORAVEC, Jozef - SYSÁK, Rastislav - FILKÁSZOVÁ, Alexandra - HAMMEROVÁ, Ľubica. Interpretácia výsledku skríningu vrodených vývojových chýb vo vzťahu ku genetickému testovaniu plodu. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1335-0862, 2017, roč. 24, č. 4, s. 177-181. [4] FECMANOVÁ, Denisa - ŠTENCL, Peter (1951-) - VÁCLAVOVÁ, Zuzana - NIŽŇANSKÁ, Zuzana - SYSÁK, Rastislav - MCCULLOUGH, Liam - VARGOVÁ, Mária - ADAMEC, Adam - KORBEĽ, Miroslav (1956-). Neinvazívne prenatálne testovanie - klinické využitie a limitácie cffDNA. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1335-0862, 2020, roč. 27, č. 3, s. 136-140. article
Title Zriedkavé dedičné choroby - laboratórna diagnostika s aplikáciou tradičných prístupov a algoritmov alebo iba genomický skríning Author info Chandoga J. ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Pavel
Repiský Marián
Lexová Kolejáková Katarína
Mattošová Slavomíra
Lisyová Jana
Juhosová Miriama
Ďurina Pavol
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 13-14 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé : epidemiológia : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
testovanie genetické
analýza sekvenčná
skríning novorodenecký
Európska únia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article