Search results
Title Cardiofaciocutaneous syndrome Par.title Kardiofaciokutánny syndróm Author info Al Khalaf Ossama, Uladzimir P. Adaskevich Author Ossama Al Khalaf
Co-authors Adaskevich Uladzimir P.
Corporation Dermaparty 2015 16., 2015, Žilina, Slovensko
Sign. C 3030 Source Derma 3. tisícročia : odborný časopis dermatovenerológie, estetickej dermatológie a kozmetiky. - Prešov : Kozmezel, DERMA komfort , 2015 . - Roč. 15, č. supl. (2015), s. 35-36 Language English, Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject príznaky a symptómy : adolescent
syndróm
srdce
tvár
koža
adolescent
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm kardio-facio-kutánny * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Par.title Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Author info Čižmárová M. ... [et al.] Co-authors Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 Language Slovak, English Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Noonanovej syndróm a jemu podobné ochorenia Author info Ilenčíková D. Author Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
Costellov syndróm : genetika
neurofibromatóza 1 : genetika
mutácia
gény ras
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm kardio-facio-kutánny * RASopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article