Search results
Title 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 1. 12. 2016 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Subj. Headings deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title InNerMed krajín juhovýchodnej Európy Subtitle Záhreb, 11.-13. máj 2015 Author info Vladimír Bzdúch, Katarína Brennerová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Brennerová Katarína
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 163 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené
choroby metabolické
choroby nervového systému
kongresy ako téma
syndrómy myastenické vrodené
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
dieťa
Subj. Headings choroby neurometabolické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitální myastenické syndromy a myasthenia gravis dětského věku Par.title Congenital myasthenic syndromes and childhood myasthenia gravis Author info Michala Jakubíková Author Jakubíková Michala
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2010 . - Roč. 11, č. 2 (2010), s. 100-103 : ilustr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject syndrómy myastenické vrodené : klasifikácia : patofyziológia : diagnostika
choroby neuromuskulárnych spojení : genetika : terapia : farmakoterapia
myasthenia gravis : patofyziológia : terapia : dieťa
myasthenia gravis, novorodenecká
choroby autoimunitné : dieťa
techniky molekulárnej diagnostiky
gény
diagnostika prenatálna
Form, Genre prehľad
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku Par.title Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood Author info Michala Jakubíková Author Jakubíková Michala
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 13-19 : ilustr., fareb., obr., sch., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject syndrómy myastenické vrodené : klasifikácia : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
spojenie neuromuskulárne
inhibítory cholínesteráz : použitie terapeutické
albuterol : použitie terapeutické
dospelý
Subj. Headings salbutamol * algoritmus terapeutický * kritériá diagnostické - dospelý * mutácia génu CHRNE * mutácia génu DOK-7 - variant c.1124_1127dup * mutácia génu DOK-7 - variant c.532+2dup * DOK-7 (downstream of kinase 7) * mutácia génu COLQ - c.1082delC v exóne 15 * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitální myastenické syndromy: vzácná, ale léčitelná onemocnění Par.title Congenital myasthenic syndromes: rare, but treatable diseases Author info Miriam Adamovičová, Jana Zídková Author Adamovičová Miriam
Co-authors Zídková Jana
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 42-45 : ilustr., fareb., fotogr., obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 46-49. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject syndrómy myastenické vrodené : patofyziológia : diagnostika : farmakoterapia
symptómy neuromuskulárne
diagnostika diferenciálna
dojča
dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálny myastenický syndróm Author info Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Pavel Seeman Author Kolníková Miriam
Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Seeman Pavel 1966-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 5 (2009), s. 268-269 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. MeSH Subject syndrómy myastenické vrodené : patofyziológia : diagnostika : dieťa
platnička motorická
insuficiencia respiračná
slabosť svalová
receptory cholinergické
Rómovia
diagnostika diferenciálna
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] ADAMOVIČOVÁ, Miriam - FABRICIOVÁ, Katarína - JAKUBÍKOVÁ, Michala - PŘÍHODOVÁ, Iva - KLEMENT, Petr - SÝKORA, Pavol - DUSL, M. - ABICHT, A. - ZEMAN, Jiří - SEEMAN, Pavel - HONZÍK, Tomáš. Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - Brno : Ambit Media, 2012. ISSN 1210-7859, 2012, roč. 75/108, č. 6, s. 757-762. article
Title Myasthenia gravis a myastenické syndrómy Author info Viliam Korenko Author Korenko Viliam
Issue data Martin : Vydavateľstvo Osveta , 2011. - 234 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 21 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky systematics 616.831.8-009.17 MeSH Subject myasthenia gravis
syndrómy myastenické vrodené
ISBN 978-80-8063-365-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 3 Document kind Monografie Database BOOKS Citations [4] HULKOVÁ, Viera. Ošetrovateľská starostlivosť o pacienta s diagnózou myasthenia gravis. In Sestra : odborný časopis s recenzovanou prílohou pre sestry, pôrodné asistentky, lekárov a iných zdravotníckych pracovníkov. - Bratislava : Silvia Hodálová - VIUSS, 2015. ISSN 1335-9444, 2015, roč. 14, č. 5-6, s. 18-19. 
book
Call number Location Sublocation Info K 54964 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54965 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 54966 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Myasthenia gravis Subtitle a ostatní poruchy nervosvalového přenosu Author info Jiří Piťha a kol. Author Piťha Jiří 1951-
Issue data Praha : MAXDORF , 2010, Praha : MAXDORF-JESSENIUS . - 367 s. : ilustr., obr., tab., 23 cm Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Skratky systematics 616.831.8-009.17 MeSH Subject myasthenia gravis : imunológia : diagnostika : terapia
spojenie neuromuskulárne : fyziológia
prenos synaptický
tymóm
Lambertov-Eatonov myastenický syndróm
neurotoxíny
syndrómy myastenické vrodené
ISBN 978-80-7345-230-8 (viaz.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 54413 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Nervosvalová onemocnění v dětském věku Par.title Neuromuscular diseases in childhood Author info Dana Šišková Author Šišková Dana
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 20131030 . - Roč. 14, č. 5 (2013), s. 196-199 Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Pediatr. praxi 2012, 13(6): 365-368. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : dieťa
choroba motorických neurónov : dieťa
atrofia svalová spinálna
poliomyelitída
choroby periférneho nervového systému : dieťa
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Guillainov-Barrého syndróm
choroby neuromuskulárnych spojení : dieťa
syndrómy myastenické vrodené
myasthenia gravis
botulizmus
choroby muskuloskeletárne : dieťa
dystrofie svalové
Duchenneova svalová dystrofia
dieťa
Form, Genre prehľad
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové neuromuskární choroby u pacientů Romského původu Author info D. Šišková Author Šišková Dana
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 45 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616.8-009.1(=214.58):061.3 MeSH Subject choroby neuromuskulárne : etnológia
Rómovia
syndrómy myastenické vrodené
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm kongenitálnej katarakty, faciálnej dysmorfie a neuropatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article