Title | Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku
|
---|
Par.title | Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia
|
---|
Author info | Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši
|
---|
Author | Radvánszky Ján
|
---|
Co-authors | Špalek Peter Kádaši Ľudevít 1952-
|
---|
|
|
---|
Sign. | C 3076
|
---|
Source |
Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013
. - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38]
|
---|
Language | Slovak
|
---|
Country | Slovak Republic
|
---|
Note | Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
|
---|
MeSH Subject | dystrofia myotonická : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola DNA : analýza registre expanzia repetícií DNA prevalencia fenotyp
|
---|
Headings Geogr. | Slovensko : epidemiológia
|
---|
Subj. Headings | dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna
|
---|
Document kind | Rozpis článkov z periodík
|
---|
Database | ARTICLES
|
---|
Citations | [4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35.
|
---|
| [4] MARTINKA, Ivan - ŠPALEK, Peter - MEČIAROVÁ, Iveta - LUČENIČ, Martin - RADVÁNSZKY, Ján - HERGOTTOVÁ, Andrea - AKUBŽANOVÁ, Eva. Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 129-132.
|
---|
| [4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264.
|
---|
| [4] MARTINKA, Ivan - RADVÁNSZKY, Ján - JUNGOVÁ, Petra - ŠPALEK, Peter. Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 171-174.
|
---|