Search results
Title Detection of copy number variation from low-coverage whole-genome sequencing data Par.title Detekcia štrukturálnych variantov v genóme z dát s nízkym pokrytím Author info Zuzana Klinovská ... [et al.] Co-authors Klinovská Zuzana
Kucharík Marcel
Sekelská Martina
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 53-57 : ilustr., grafy, tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject variácie počtu kópií DNA
testovanie genetické : metódy
testovanie neinvazívne prenatálne
Subj. Headings techniky detekčné * porovnanie diagnostických metód Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnostika placentárneho mozaicizmu Author info Andrea Tkáčiková Author Tkáčiková Andrea
Sign. C 3173 Source Labmed : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1339-7192. - Trnava : Medirex Group Academy , 2022 . - Č. 22 (2022), s. 15-19 : ilustr., aj fareb., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject mozaicizmus
placenta
diagnostika prenatálna
techniky klinické laboratórne
testovanie neinvazívne prenatálne
Subj. Headings mozaicizmus placentárny lokálny - etiológia, diagnostika * CPM (confined placental mosaicism) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neinvazívne prenatálne testovanie - klinické využitie a limitácie cffDNA Par.title Non-invasive prenatal testing - use and limitations of cell-free fetal DNA Author info D. Fecmanová ... [et al.] Co-authors Fecmanová Denisa
Štencl Peter 1951-
Václavová Zuzana
Nižňanská Zuzana
Sysák Rastislav
McCullough Liam
Vargová Mária
Adamec Adam
Korbeľ Miroslav 1956-
Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 27, č. 3 (2020), s. 136-140 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject testovanie neinvazívne prenatálne : metódy
testovanie genetické : metódy
určovanie pohlavia, analýza
Rh-Hr krvný skupinový systém
aneuploidia
choroby genetické, vrodené
ženy gravidné
Subj. Headings DNA voľná cirkulujúca fetálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku Author info Martin Mistrík Author Mistrík Martin
Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - ISSN 1339-5912. - Martin : Unilabs Slovensko , 2023 . - Roč. 11, č. 3 (2023), s. 104-109 : ilustr., fareb., graf, obr. Source Laboratórna diagnostika : ilustr., fareb., graf, obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject abnormality vrodené
choroby genetické, vrodené
diagnostika prenatálna
ultrasonografia prenatálna
testovanie genetické
testovanie neinvazívne prenatálne
skríning novorodenecký
genetika lekárska
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatálna diagnostika a genetické pozadie ichtyóz Par.title Prenatal diagnosis and genetic background of ichthyoses Author info Lucia Bořucká ... [et al.] Co-authors Bořucká Lucia
Lacková Eliška
Čunderlík Anton
Rusňák Igor 1957-
Sign. C 3052 Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 19, č. 4 (2021), s. 207-211 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject ichtyóza : klasifikácia
ichtyóza viazaná na chromozóm X : diagnostika : genetika
delécia chromozómová
diagnostika prenatálna
testovanie neinvazívne prenatálne
testovanie genetické
gravidita
Subj. Headings kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article