Search results
Title Čo nového v diagnostike a liečbe fenylketonúrie Par.title What is new in phenylketonuria diagnosis and therapy Author info Jaroslava Strnová, Oto Ürge, Adriana Nogeová Author Strnová Jaroslava
Co-authors Ürge Oto
Nogeová Adriana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Zv. 16, č. 4 (2009), s. 131 a 134 : ilustr., obr. MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : terapia : dieťa
fenylketonúrie : dietoterapia : farmakoterapia
novorodenec nezrelý
skríning novorodenecký
fenylalanín : krv
aminokyseliny neutrálne : použitie terapeutické
biopteríny : analógy a deriváty : použitie terapeutické
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) * sapropterín dihydrochlorid Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Defects in queuosine modification of tRNA: a triggering factor leading to the development of Parkinsonian disorders? Author info Bednářová A. ... [et al.] Title Defekty v queuozínovej modifikácii tRNA: spúšťací faktor vedúci k vývoju parkinsonských porúch? Co-authors Bednářová A.
Durham I.
England A.
Chaudhuri A.
Krishnan N.
Corporation Fyziologické dni 93., 2017, Košice, Slovensko
Sign. Z 1980 Source Zborník abstraktov z 93. Fyziologických dní : 31. 1. - 2. 2. 2017, Košice, Slovenská republika. - Prešov : UNIVERSUM-EU, s. r. o. , 2017 . - ISBN 978-80-89046-98-0 . - S. 14 MeSH Subject poruchy parkinsonské : etiológia
RNA transferová : genetika
mutácia
nukleozidy
tyrozín : deficit : metabolizmus
biopteríny : analógy a deriváty : deficit : metabolizmus
dopamín : biosyntéza
Subj. Headings queuozín * tetrahydrobiopterín (BH4) Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Deficit tetrahydropterínu (BH4) - vzácna dedičná metabolická porucha spôsobujúca nedostatok neurotransmiterov Author info Baranová A. ... [et al.] Co-authors Baranová Angela
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 42-43 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
fenylketonúrie : farmakoterapia : dojča
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) - deficit * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fenylketonúria na Slovensku Subtitle súčasná liečba a jej perspektívy Author info Oto Ürge Author Ürge Oto
Note Bibliogr. odkazy Sign. CD 59 Source Lekárnik : odborno-informačný mesačník pre lekárnikov. - ISSN 1335-924X. - Bojnice : Unipharma , 2013 . - Roč. 18, č. 4 (2013), s. 22-25 : ilustr. (fareb.), fotogr. MeSH Subject fenylketonúrie : etiológia : patofyziológia : terapia
fenylalanín : krv
starostlivosť o pacienta
fenylketonúria matky
terapeutika : metódy
terapia nutričná : metódy
dietoterapia : metódy
diéta nízkoproteínová
aminokyseliny
príjem energetický
farmakoterapia
terapia génová
Subj. Headings hyperfenylalaninémia * zmesi aminokyselinové (základné, doplnkové) * tetrahydrobiopterín (BH4) * saproproteín * fenylalanínamóniumlyáza (PAL) * aminokyseliny veľké neutrálne (LNAA) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou Author info Polák E. ... [et al.] Co-authors Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Šoltýsová Andrea
Čmelová Eleonóra
Ürge Oto
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21 MeSH Subject fenylketonúrie : farmakoterapia
fenylalanínhydroxyláza : deficit
biopteríny : analógy a deriváty : použitie diagnostické : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nová doporučení k diagnostice a léčbě fenylketonurie Par.title New recommendations for the diagnosis and treatment of phenylketonuria Author info Dagmar Procházková Author Procházková Dagmar
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 4 (2017), s. 203-[206] : ilustr. tab. MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : terapia
fenylketonúria matky
fenylalanín : krv
postupy štandardné klinické, ako téma
dieťa
dospelý
gravidita
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové liečebné prístupy u fenylketonurikov Par.title New approaches to treatment of phenylketonuria Author info Adriana Nogeová, Jaroslava Strnová, Oto Ürge Author Nogeová Adriana
Co-authors Strnová Jaroslava
Ürge Oto
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X . - Roč. 2, č. 2 (2007), s. 89-[91] : ilustr., tab. systematics 616-008.9-056.7 * 547.586.2 MeSH Subject fenylketonúrie : dietoterapia : terapia
dietoterapia
diéta nízkoproteínová
terapeutika : metódy : trendy
fenylalanínamoniaklyáza
aminokyseliny neutrálne
terapia génová
Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové prístupy v liečbe fenylketonúrie na Slovensku Par.title New approaches in treatment of phenylketonuria in Slovakia Author info Oto Ürge, Jaroslava Strnová Author Ürge Oto
Co-authors Strnová Jaroslava
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : SAMEDI , 2009 . - Zv. 16, č. 1 (2009), s. 5-7 MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : dietoterapia : terapia
diéta nízkoproteínová
doplnky výživové : dieťa : novorodenec
aminokyseliny neutrálne : použitie terapeutické
fenylalanínamoniaklyáza
Subj. Headings zmes aminokyselín * formuly bezfenylalanínové * tetrahydrobiopterín (BH4) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prišiel čas: nový pohľad na liečbu fenylketonúrie Par.title The time has come: a new scene for PKU treatment Author info Nogeová Author Nogeová Adriana
Note Dos Santos, L.L. et al.: Genet Mol Res, 5, 2006, č. 1, s. 33-44 Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 56, č. 3 (2007), s. 93 systematics 616-008.9-085 * 615.874.2 * 547.586.2 MeSH Subject fenylketonúrie : dietoterapia
fenylalanín
aminokyseliny neutrálne : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakty
Subj. Headings diéta reštrikčná fenylalanínová * bezfenylalanínové aminokyseliny * fenylalanín-amoniak-lyáza * tetrahydrobiopterín (BH4) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prvý a jediný liek v Európe pre liečbu fenylketonúrie od 1. 10. 2009 dostupný pacientom na Slovensku Corporation Redakcia Pediatria pre prax
Note Tlačová správa. Viac na www.fenylketonuria.sk alebo www.merckserono.net Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 5 (2009), s. 267 MeSH Subject fenylketonúrie : farmakoterapia : dieťa
fenylalanín : deficit
skríning novorodenecký
biopteríny : analógy a deriváty
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings hyperfenylalaninémia - farmakoterapia * tetrahydrobiopterín (BH4) - deficit - použitie terapeutické * sapropterín dihydrochlorid - použitie terapeutické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article