Search results
Title Deficit transaldolázy - klinický obraz a liečba u doteraz najstaršej pacientky Author info Weis D. Author Weis Denisa 1969-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
transaldoláza : deficit : dospelý
hepatomegália
splenomegália
dysgenéza gonadálna
mutácia
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit transaldolázy * mutácia génu TALDO1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Objav ďalšej dôležitej skupiny dedičných metabolických porúch Author info Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 3 (2005), s. 32 systematics 616.831:612.015.3 MeSH Subject choroby mozgu, metabolické vrodené : diagnostika : metabolizmus : patológia
cesta pentózafosfátová
pentózy : metabolizmus
analýza DNA, mutačná : využitie
transaldoláza : deficit
výskum biomedicínsky
Subj. Headings leukoencefalopatia progredujúca * poruchy v pentózovom cykle * deficit ribózo5-fosfátizomerázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article