Search results
Title 46. výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Subtitle Ženeva, 30. august - 2. september 2011 Author info Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Schich Behúlová Darina
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 2 (2012), s. 81-82 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne : trendy
kontrola kvality
transportér glukózy, typ 1 : deficit
acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
degenerácia hepatolentikulárna
dieťa
Extended Title Štyridsiate šieste výročné sympózium SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby metabolické
transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
mutácia
dieťa
adolescent
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * gén SLCA1 * mutácia c.388 G>A * mutácia c.507 T>G * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Deficit glukózového transportéra I. typu Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject transportér glukózy, typ 1 : deficit : dojča : dieťa predškolského veku
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
diéta ketogénna
dojča
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Martinkovičová Tatiana
Schich Behúlová Darina
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby mozgu, metabolické vrodené : mok mozgovomiechový : dietoterapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
diéta ketogénna
príznaky a symptómy
epilepsia
poruchy vývinové duševné
ataxia chôdze
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Deficit GLUT-1: nové fenotypy liečiteľnej neurometabolickej poruchy Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 58-59 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
transportér glukózy, typ 1 : deficit
symptómy neurologické
fenotyp
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Deficit transportéra glukózy 1 - liečiteľné neurometabolické ochorenie Author info Behúlová, D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Syrová Dagmar
Genčík Andrej
Minichová L.
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 10., 2012, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2012 . - Roč. 17, č. 2 (2012), s. 28-29 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby mozgu, metabolické : diagnostika : dietoterapia : dieťa
transportér glukózy, typ 1 : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
glukóza krvná
glukóza : mok mozgovomiechový
kyselina mliečna : mok mozgovomiechový
analýza DNA, mutačná
diéta ketogénna
dieťa
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * hypoglykorachia * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Glucose transporter type 1 (GLUT-1) deficiency Author info V. Bzduch ... [et al.] Title Deficit glukózového transportéra 1. typu (GLUT-1) Co-authors Bzdúch Vladimír
Sýkora Pavol 1948-2020
Schich Behúlová Darina
Kolníková Miriam
Klčová Viera
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 10 (2008), s. 471-472 : ilustr., obr. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject transportér glukózy, typ 1 : deficit
diéta ketogénna
Subj. Headings encefalopatie epileptické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Glukózové transportné proteíny Par.title Glut-family of sugar transport proteins Author info Z. Vajnerová ... [et al.] Co-authors Vajnerová Zuzana
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Ponec Jozef
Sýkora Pavol 1948-2020
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 539 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics 612.014.1:616-053.2:061.3 MeSH Subject transportér glukózy, typ 1
diéta ketogénna
epilepsia
symptómy neurologické
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - KLČOVÁ, Viera - SÝKORA, Pavol. Prvý pacient s deficitom glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie : časopis České a Slovenské pediatrické společnosti. ISSN 0069-2328, 2006, roč. 61, č. 10, s. 586-588. Title Ketogénna diéta Par.title Ketogenic diet Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Martinkovičová Tatiana
Kajaba Igor 1936-2022
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 2 (2017), s. 77-79 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject diéta ketogénna : história : využitie
epilepsia : dietoterapia
poruchy metabolizmu, vrodené : dietoterapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu : dietoterapia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Ketogénna diéta v liečbe dedičných metabolických porúch Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Kolníková Miriam
Schich Behúlová Darina
Kákošová Vlasta
Corporation Sympózium klinickej farmácie Lívie Magulovej 24., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 233 Source Farmaceutický obzor : časopis pre farmaceutickú vedu a prax : vedecký odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0014-8172. - Bratislava : HERBA , 2016 . - Roč. 85, č. 1 (2016), s. 12 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject diéta ketogénna : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : terapia
choroby mozgu, metabolické vrodené : terapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu
hyperglycinémia neketotická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES