Search results
Title Neuronálna ceroidna [i.e. ceroidná] lipofuscinóza s progresívnou psychomotorickou deterioráciou - pohľad pediatra Author info Šimurka, P. ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová A.
Kolníková Miriam
Corporation Festival kazuistík z pediatrie. Kongres 10., 2017, Žilina, Slovensko
Sign. Z 1992 Source Zborník abstraktov Festival kazuistík® z pediatrie 2017 : 24. - 25. marec 2017, Žilina, Slovensko. - [Kysucké Nové Mesto : Pamida International] , 2017 . - ISBN 978-80-89589-15-9 . - S. 40 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika : dieťa
epilepsia
ataxia
poruchy psychomotorické
testovanie genetické
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu TPP1 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * kazuistika Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Title Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 - kazuistika Author info Okáľová K. Author Okáľová Katarína
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 29-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
dipeptidylpeptidázy a tripeptidylpeptidázy
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings lipofuscinóza ceroidná neurónová typ 2 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * cerliponáza alfa Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article