Search results
Title Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Par.title Alkaptonuria: novel treatment and clinical management Author info Richard Imrich ... [et al.] Co-authors Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 : ilustr. (fareb.), schéma Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject alkaptonúria : farmakoterapia : terapia
ochronóza
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit
tyrozinémie
cvičenie
terapia nutričná
choroby zriedkavé
dostupnosť zdravotníckych služieb
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings nitizinón * Orfadin Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Dedičné metabolické poruchy s akútnym postihnutím pečene v prvých týždňoch života Par.title Inborn errors of metabolism presenting with liver dysfunction in the first weeks of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Kosnáčová Jana
Fabriciová Katarína
Sign. C 3096 Source Trendy v hepatológii. - ISSN 1337-9836. - Bratislava : Pharmedcons , 2011 . - Roč. 3, č. 2 (2011), s. 3-7 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
zlyhanie pečene, akútne : diagnostika : terapia : novorodenec
galaktozémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
tyrozinémie : patofyziológia : diagnostika : terapia
hemochromatóza : novorodenec
mitochondriopatie
intolerancia fruktózy
novorodenec
dojča
Subj. Headings poruchy dýchacieho reťazca, mitochondriové Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Elisabeth Holme (1947-2015) a fascinujúci príbeh aplikácie herbicídnej látky v medicínskej praxi Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2016 . - Roč. 6, č. 1-2 (2016), s. 12 : ilustr., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic Person keywords Holme Elisabeth (1947-2015)
MeSH Subject osobnosti významné
poruchy metabolizmu, vrodené
tyrozinémie : farmakoterapia
herbicídy : použitie terapeutické
Subj. Headings nitizinón Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice Par.title Hereditary tyrosinemia type II, the first case in the Czech Republic Author info Dagmar Procházková ... [et al.] Co-authors Procházková Dagmar
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 4 (2021), s. 201-203 : ilustr., fareb., obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject tyrozinémie : diagnostika : dietoterapia : dieťa
tyrozíntransamináza : genetika
diéta nízkoproteínová
symptómy očné
symptómy kožné
postihnutie intelektuálne
dieťa
Headings Geogr. Česká republika
Subj. Headings mutácia génu TAT * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Medzinárodné sympózium o tyrozinémii I. typu Subtitle Štokholm 16. - 17. 4. 2007 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 4 (2007), s. 223-224 : ilustr., schéma Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7-053.2 * 061.3 MeSH Subject tyrozinémie : komplikácie : diagnostika : dieťa
tyrozinémie : farmakoterapia : dietoterapia : dieťa
kongresy ako téma : trendy
tyrozín : metabolizmus
karcinóm hepatocelulárny : etiológia : dieťa
transplantácia pečene
dieťa
Subj. Headings Orfadin - použitie terapeutické * sukcinylacetón - použitie diagnostické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - ŠEBOVÁ, Claudia - FABRICIOVÁ, Katarína - BRUCKNEROVÁ, Ingrid - BÖHMER, Daniel - CHALUPA, Ivan. Tyrozinémia I. typu. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1336-863X, 2010, roč. 5, č. 4, s. 191-193. Title Nitizinón Author info Mária Húserková, Michaela Bôtošová, Peter Křenek Author Húserková Mária
Co-authors Bôtošová Michaela
Křenek Peter
Sign. C 3004 Source Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - ISSN 1335-5821. - Bratislava : Edufarm , 2022 . - Roč. 24, č. 2 (2022), s. 38-39 : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : farmakoterapia
tyrozinémie : patológia : farmakoterapia
alkaptonúria : patológia : farmakoterapia
inhibítory enzýmov : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie : účinky nežiaduce
Subj. Headings nitizinón * tyrozinémia hereditárna (HT1) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Pokroky v liečbe dedičných metabolických porúch Author info Bzdúch V., Brennerová K., Behúlová D. Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 47., 2015, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 47. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandové dni : 19. - 20. november 20015, Martin : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S1 (2015), s. 13 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dietoterapia : terapia : dieťa
fenylketonúrie
tyrozinémie
transportér glukózy, typ 1 : deficit
hyperglycinémia neketotická
diéta ketogénna
Gaucherova choroba
terapia enzýmová substitučná
mukopolysacharidóza II
glykogenóza, typ II
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Tyrozinémia I. typu Par.title Tyrosinemia type I Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Fabriciová Katarína
Brucknerová Ingrid
Böhmer Daniel
Chalupa Ivan
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 4 (2010), s. 191-193 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject tyrozinémie : diagnostika : patológia : história
tyrozinémie : epidemiológia : farmakoterapia : terapia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
tyrozín : metabolizmus
choroby pečene : komplikácie
choroby obličiek
symptómy neurologické
Subj. Headings tyrozinémia I. typu * poruchy metabolizmu tyrozínu * tyrozinémia hepatorenálna * sukcinylacetón - moč * 2-(2-nitro-4trifluormetyl-benzoyl)- 1,3-cyklohexándion (NTBC) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - KOSNÁČOVÁ, Jana - FABRICIOVÁ, Katarína. Dedičné metabolické poruchy s akútnym postihnutím pečene v prvých týždňoch života. In Trendy v hepatológii. - Bratislava : Pharmedcons, 2011. ISSN 1337-9836, 2011, roč. 3, č. 2, s. 3-7. [4] BALUNOVÁ, Michala - ŠALIGOVÁ, Jana - POTOČŇÁKOVÁ, Ľudmila - KUCHTA, Milan - SCHUSTEROVÁ, Ingrid - SÁDOVÁ, Eva. Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 5, s. 237-243. [4] PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-863X, 2021, roč. 16, č. 4, s. 201-203. Title Tyrozinémia typ I - diagnostika a liečba Author info Gregová Elena ... [et al.] Co-authors Gregová Elena
Hálová Katarína
Kohút Vladimír
Bazovská Helena
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 84-85 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7-053.3 * 577.112.387 * 061.3 MeSH Subject tyrozinémie : diagnostika : terapia : dojča
tyrozín : krv : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Záchyt tyrozinémie I. typu z rozšíreného novorodeneckého skríningu Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Letenayová Ivana
Šalingová Anna
Ostrožlíková Mária
Knapková Mária
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 44-45 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject skríning novorodenecký
tyrozinémie
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings skríning novorodenecký rozšírený * tyrozinémia I. typu * sukcinylacetón - moč * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES