Search results
Title Different phenotype manifestation of familial adenomatous polyposis in families with APC mutation at codon 1309 Author info L. Wachsmannova-Matelova ... [et al.] Title Rozdielny znak fenotypu familiárnej adenomatóznej polypózy u rodiny s APC mutáciou na kodóne 1309 Co-authors Wachsmannová Lenka
Števurková Viola
Adamčíková Z.
Holec Vladimír 1924-
Zajac Vladimír
Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2009 . - Vol. 56, no. 6 (2009), s. 486-489 : ilustr., obr. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject polypóza črevná adenomatózna : diagnostika : genetika
fenotyp
mutácia
analýza DNA, mutačná
polymorfizmus jednovláknový konformačný
Gardnerov syndróm
Subj. Headings výskyt choroby familiárny Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Familiárny výskyt fenotypu syndrómu lepivých doštičiek Author info R. Šimonová ... [et al.] Co-authors Šimonová Radoslava
Bartošová Lenka
Chudý Peter
Staško Ján
Rumanová Stanislava
Sokol Juraj
Kubisz Peter 1942-2022
Corporation Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou 19., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Source Vaskulárna medicína. Suplement . XIX. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mediznárodnou účasťou : 24. - 26. máj 2012, Martin : abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 4, č. S2 (2012), s. 16 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject trombofília
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm lepivých doštičiek * hyperagregabilita trombocytov * výskyt choroby familiárny * agregometria optická Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Familiárny výskyt primárnej ciliárnej dyskinézy Author info Miloš Kuriačka, Jaroslava Orosová, Vladimír Pohanka Author Kuriačka Miloš
Co-authors Orosová Jaroslava
Pohanka Vladimír 1948-
Corporation Jakubíkovej deň. Sympózium kazuistík 1., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2018 . - Roč. 8, č. 3-4 (2018), s. 29-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject dyskinéza ciliárna : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené
analýza DNA, sekvenčná
analýza DNA, mutačná
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dyskinéza ciliárna primárna * mutácia génu ARMC4 * výskyt choroby familiárny * kazuistika (traja súrodenci a matka) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Je vazovagálna synkopa genetické ochorenie? Par.title Is vasovagal syncope a genetic disease? Author info Evin L., Mitro P Author Evin Lukáš
Co-authors Mitro Peter
Sign. C 2635 Source Cardiology letters. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2014 . - Vol. 23, no. 3 (2014), s. 234-240 : ilustr., obr., sch. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject synkopa vazovagálna : etiológia : genetika : patofyziológia
predispozícia k chorobe, genetická
polymorfizmus genetický
dopamín beta-hydroxyláza
receptory alfa-adrenergické
receptory beta-adrenergické
proteíny viažuce GTP
adenozín
systém nervový autonómny
tlak krvný
dedičnosť
Subj. Headings výskyt choroby familiárny Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myxoma syndrome in 1988 and Carney complex in 2017. Description of two brothers with repeating heart myxoma Par.title Myxóm syndróm v roku 1988 a Carney komplex v roku 2017. Popis dvoch bratov s recidivujúcim myxómom srdca Author info Lapos J. ... [et al.] Co-authors Lapoš Jozef
Hudáková Jana
Hnát Vladimír
Vasiľ Miroslav
Potocká Lucia
Švajdler Marián
Smoláková Jarmila
Corporation Slovenská kardiologická spoločnosť. Kongres 22., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2635 Source Cardiology letters . XXII. kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti 5. - 6. október 2017 : program, súhrny, short communications. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2017 . - Vol. 26, no. S1 (2017), s. 19S-20S Language English Country Slovak Republic MeSH Subject nádory srdca
myxóm
Carneyho komplex
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings výskyt choroby familiárny * mutácia génu PRKAR1A * kazuistika (recidivujúci myxóm srdca u dvoch bratov) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Rodinný výskyt autoimúnnej hepatitídy Par.title A familial case of autoimmune hepatitis Author info Finďo, P. Author Finďo Peter
Sign. C 2599 Source Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Banská Bystrica : Peter Finďo - BUSINESS ACTIVITIES , 2009 . - Roč. 19/33, č. 1-2 (2009), s. 3 Language Slovak Country Slovak Republic Note Internal Medicine (Tokyo, Japan), 2009, vol. 48, no. 5, p. 315-319 MeSH Subject hepatitída autoimunitná : etiológia
rodina
Form, Genre abstrakty
Subj. Headings výskyt choroby familiárny * patogenéza * faktory genetické * faktory environmentálne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Roztroušená skleróza s familiárním výskytem Author info Talábová M. ... [et al.] Co-authors Talábová Marika 1970-
Šerclová Ladislava
Taláb Radomír
Štefáčková Š.
Hofmann Klzo Ludovít
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 26 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject skleróza multiplex : diagnostika : farmakoterapia : adolescent
príznaky a symptómy
diagnostika
metylprednizolón : aplikácia a dávkovanie
progresia choroby
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings výskyt choroby familiárny * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Signifikantný nárast genetickej formy Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby na Slovensku v roku 2009 a anticipácia Author info Mitrová E. Author Mitrová Eva 1937-
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej mikrobiológie. Kongres 6., 2010, Tále, Slovensko
Sign. C 3016 Source Správy klinickej mikrobiológie . VI. kongres Slovenskej spoločnosti klinickej mikrobiológie : 22.10. - 24.10.2010 : zborník abstraktov. - ISSN 1335-8219. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej mikrobiológie . - Roč. 10, SB/2010 (2010), s. 11 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Creutzfeldtov-Jakobov syndróm
anticipácia genetická
vek pri vypuknutí choroby
doxycyklín : použitie terapeutické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Creutzfeldtova-Jakobova choroba, genetická forma * výskyt choroby familiárny Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sticky platelet syndrome in a patient with transitory ischemic attack and her kindreds - case report Author info D. Kotuličová ... [et al.] Title Syndróm lepivých doštičiek u pacientky s prechodným ischemickým atakom a u jej príbuzných - kazuistika Co-authors Kotuličová Daniela
Chudý Peter
Rumanová Stanislava
Staško Ján
Kubisz Peter 1942-2022
Corporation Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou 19., 2012, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Source Vaskulárna medicína. Suplement . XIX. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mediznárodnou účasťou : 24. - 26. máj 2012, Martin : abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 4, č. S2 (2012), s. 46-47 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject atak ischemický tranzitórny
trombofília
dedičnosť
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm lepivých doštičiek * výskyt choroby familiárny * tromboprofylaxia * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article