Search results
Title Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) Author info Hladíková A. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 MeSH Subject neurofibromatóza 1 : diagnostika
Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
LEOPARD-syndróm
gény ras
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? Author info Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Olosová Zuzana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : diagnostika : genetika
chromozómy ľudské, pár 15 : genetika
mutácia
symptómy neurologické
poruchy motorické
poruchy kognitívne
symptómy behaviorálne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings oblasť chromozómu 15q11-13 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe Par.title Marfan syndrome - clinical experiences Author info Andrea Hladíková, Eva Šilhánová, Petra Cibulková Author Hladíková Andrea
Co-authors Šilhánová Eva
Cibulková Petra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 3 (2014), s. 117-122 : ilustr. (niektoré fareb.), obr., tab. MeSH Subject Marfanov syndróm : diagnostika : terapia : dieťa
choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika : terapia
abnormality kardiovaskulárne : genetika : diagnostika : terapia
aneuryzma aorty
disekcia aorty : prevencia a kontrola : farmakoterapia
blokátory 1. typu receptorov angiotenzínu II : použitie terapeutické
ektopia šošovky
príznaky a symptómy
organizácie neziskové
štúdie retrospektívne
dieťa
Subj. Headings fibrilín * kritériá diagnostické ghentské * algoritmus diagnostický * losartan Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mentální retardace u dětí z pohledu genetika Author info Hladíková A. ... [et al. Co-authors Hladíková Andrea
Gřegořová A.
Šilhánová Eva
Grečmalová Dagmar
Plevová Pavlína
Dvořáčková Nina
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 24-25 MeSH Subject postihnutie intelektuálne : etiológia : genetika
genetika lekárska
cytogenetika
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Author info Denisa Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Issue První vyd. Issue data Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edition Edice postgraduální medicíny
Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky Chapters, articles MeSH Subject neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Subj. Headings RASopatie Annotation V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. Language Czech, Slovak Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí Par.title New diagnostic tools in mental retardation Author info Andrea Hladíková ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Grečmalová Dagmar
Černá Dita
Šilhánová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. XI-XV : ilustr., fareb. obr., tab. Source Elektronické prílohy . - tlačené : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
odber anamnézy
testovanie genetické
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
aberácie chromozómové
teloméra
dieťa
Subj. Headings kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Osteogenesis imperfecta Author info Hladíková A. ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 14 MeSH Subject osteogenesis imperfecta : diagnostika : genetika : dieťa
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Přínos moderní genetiky pro pediatrickou praxi Par.title The utility of modern diagnostic genetic methods in clinical pediatrics Author info Andrea Hladíková, Alfons Balcar, Dita Černá Author Hladíková Andrea
Co-authors Balcar Alfons
Černá Dita
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 3 (2016), s. e7-e11 : ilustr., fareb., obr., tab. Source Elektronická príloha . - tlačená : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH Subject techniky genetické : trendy : využitie : dieťa
analýza sekvenčná
mikro-array analýza
hybridizácia komparatívna genomická
polymorfizmus jednonukleotidový
variácie počtu kópií DNA
postihnutie intelektuálne
abnormality vrodené
poruchy psychomotorické
porucha autistická
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná
polymorfizmus jednonukleotidový
pediatria
Subj. Headings array CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Případ rodiny s malým vzrůstem a "zkaženými" zuby Par.title A case report of family with short stature and "rotten" teeth Author info Andrea Hladíková ... [et al.] Co-authors Hladíková Andrea
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 256-260 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH Subject osteogenesis imperfecta : diagnostika : terapia : dieťa predškolského veku
dentinogenesis imperfecta : diagnostika : terapia : dieťa predškolského veku
amelogenesis imperfecta : diagnostika : terapia : dieťa predškolského veku
poruchy rastu
farba
zub
skléra
stupeň závažnosti ochorenia
choroby zriedkavé
choroby kostí, vývinové
odber anamnézy
rodina
dieťa predškolského veku
Subj. Headings kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article