Search results
Title Deficit transportéra glukózy 1 - liečiteľné neurometabolické ochorenie Author info Behúlová, D. ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Syrová Dagmar
Genčík Andrej
Minichová L.
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 10., 2012, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2012 . - Roč. 17, č. 2 (2012), s. 28-29 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby mozgu, metabolické : diagnostika : dietoterapia : dieťa
transportér glukózy, typ 1 : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
glukóza krvná
glukóza : mok mozgovomiechový
kyselina mliečna : mok mozgovomiechový
analýza DNA, mutačná
diéta ketogénna
dieťa
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * hypoglykorachia * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnostika HSP ex exóm Author info Michnová, A. ... [et al.] Co-authors Michnová Alexandra
Minichová L.
Genčík Andrej
Genčík Martin
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 32 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Epidemiology and genetics of primary congenital glaucoma in Slovakia. Description of a form of primary congenital glaucoma in gypsies with autosomal-recessive inheritance and complete penetrance Author info Genčík, A. Author Genčík Andrej
Source Developments in ophthalmology . - 16 (1989), s. 76-115 Language English Country Switzerland Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] BARTOŠOVIČ, Ivan - HEGYI, Ladislav. Zdravotné problémy rómskeho etnika. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2010. ISSN 0457-4214, 2010, roč. 59, č. 4, s. 156-161. [2] BARTOŠOVIČ, Ivan (1957-). Some aspects of health status of the Gypsy population in Slovakia. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - Bratislava : AEPress, 2016. ISSN 0006-9248, 2016, vol. 117, no. 1, s. 26-30. article
Title Epigenetické poruchy ako patomechanizmus genetických ochorení, príklad Beckwith-Wiedemann syndrómu Par.title Epigenetic alterations as a pathomechanism of genetic disease, example of Beckwith-Wiedemann syndrom Author info Gencik-Guillier Z., Genčík A. Author Gencik-Guillier Z.
Co-authors Genčík Andrej
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 19-20 Language English, Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Beckwithov-Wiedemannov syndróm : etiológia
procesy epigenetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia de novo komplexnej chromozómovej prestavby zahŕňajúcej chromozómy 2,5,6,9 a 18 u novorodenca s abnormálnym fenotypom Par.title Identification de novo of complex chromosome rearrangements involving chromosomes 2,5,6,9 and 18 in new-born children with abnormal phenotype Author info Valachová A. ... [et al.] Co-authors Valachová Alica
Koníčková L.
Hikkelová Martina
Genčík Andrej
Lott A.
Čermák Martin
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 70 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinická implementácia celogenomickeho vyšetrenia s arrayCGH v pediatrii Par.title Clinical implementation of the whole genome analysis with arrayCGH in pediatrics Author info Genčík-Guillier Z., Genčík A. Author Genčík-Guillier Z.
Co-authors Genčík Andrej
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 39-40 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Minimal residual disease detection using real-time quantitative PCR analysis of immunoglobulin and T-cell receptor gene rearrangements in the non-MRD-based ALL IC-BFM 2002 protocol for childhood ALL: Slovak experience Author info A. Kolenova ... [et al.] Title Detekcia minimálnej reziduálnej choroby pomocou real-time kvantitatívnej PCR analýzy imunoglobulínu a zmeny génového usporiadania receptora pre antigén na T-bunke pri diagnóze založenej na nereziduálnej-ALL v protokoIe IC-BFM 2002 pre detské ALL: slovenské skúsenosti Co-authors Kolenová Alexandra
Hikkel Imrich
Ilenčíková Denisa
Hikkelová Martina
Sejnová Daniela
Kaiserová Emília
Čižmár Andrej
Puškáčová Judita
Bubanská Eva
Oravkinová Irina
Genčík Andrej
Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2010 . - Vol. 57, no. 6 (2010), s. 552-561 : ilustr., obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject leukémia/lymfóm lymfoblastová, z prekurzorových buniek : diagnostika : genetika : dieťa
nádor reziduálny : diagnostika
gény imunoglobulínové
zmena génového usporiadania, T-lymfocyt
reakcia polymerázová reťazová
recidíva
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] SOMSEDÍKOVÁ, Alexandra - MARKOVÁ, Eva - KOLENOVÁ, Alexandra - PUŠKÁČOVÁ, Judita - KUBEŠ, Miroslav - BELYAEV, Igor. Constitutive 53BP1/yH2AX foci are increased in cells of all patients dependent on BCR-ABL and TEL-AML1 preleukemic gene fusion. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2014. ISSN 0028-2685, 2014, vol. 61, no. 5, s. 617-625. [2] KOLENOVÁ, Alexandra - KAISEROVÁ, Emília - MAKOHUSOVÁ, Miroslava - ŠUBOVÁ, Zuzana - BUBANSKÁ, Eva - ORAVKINOVÁ, Irina - ŠVEC, Peter - FÁBRI, Oksana - HUNGER, S. P. - ŠUFLIARSKA, Sabina - HORÁKOVÁ, Sonja - MRÁZOVÁ, Viera - STARÝ, Jan (1952-). Improved outcome for children and adolescent with acute lymphoblastic leukemia in the first decade of the 21st century: a report from the Slovak Republic. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2015. ISSN 0028-2685, 2015, vol. 62, no. 5, s. 812-820. [2] VASKÁ, Anita - MAKOHUSOVÁ, Miroslava - PLEVOVÁ, K. - SKALICKÁ, Katarína - ČERMÁK, Martin - CHOVANEC, Filip - FABRI, Oksana - ŠVEC, Pavol - KOLENOVÁ, Alexandra. Clinical impact of genomic analysis in children with B-acute lymphoblastic leukemia: A pilot study in Slovakia. In Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - Bratislava : AEPress, 2019. ISSN 0028-2685, 2019, vol. 66, no. 6, s. 2009-1018. article
Title Paralelný prístup v molekulárnej diagnostike pletencových muskulárnych dystrofií Author info Zoja Vlčková ... [et al.] Co-authors Vlčková Zoja
Iglauer Peter
Nagy Arpád
Mešťánek Juraj
Hikkelová Martina
Genčík Andrej
Genčík Martin
Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky 15., 2011, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2012 . - Roč. 151, č. 3 (2012), s. 153 : ilustr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article