Search results

Records found: 13  
Your query: Author Sysno = "^sllk_un_auth p0046499^"
  1. TitleBorélia – čím nás ešte prekvapí?
    Author infoBaranová B., Zavadiliková E.
    Author Baranová Angela
    Co-authors Zavadiliková Eva
    Corporation Dni detskej infektológie s medzinárodnou účasťou 2., 2018, Košice, Slovensko
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 4 (2018), s. 214
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject choroba lymská : dieťa : adolescent
    infekcie centrálneho nervového systému, baktériové : dieťa : adolescent
    dieťa
    adolescent
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings borelióza lymská * kazuistiky
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleDeficit tetrahydropterínu (BH4) - vzácna dedičná metabolická porucha spôsobujúca nedostatok neurotransmiterov
    Author infoBaranová A. ... [et al.]
    Co-authors Baranová Angela
    Šaligová Jana
    Potočňáková Ľudmila
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 42-43
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
    fenylketonúrie : farmakoterapia : dojča
    príznaky a symptómy
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings tetrahydrobiopterín (BH4) - deficit * kazuistika
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleDravetovej syndróm a liečba stiripentolom - naše skúsenosti za 10 rokov
    Author infoRadová S. ... [et al.]
    Co-authors Radová Silvia
    Okáľová Katarína
    Timárová Gabriela
    Baranová Angela
    Zavadiliková Eva
    Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
    Suroviaková Stanislava
    Kolníková Miriam
    Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 33., 2024, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . <XXXIII.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 14. - 15. marec 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 23
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject epilepsie myoklonické : farmakoterapia
    výsledok liečby
    Headings Geogr. Slovensko
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings stiripentol
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleGenetická heterogenita pri epilepsiách alebo prečo NGS panel nestačí
    Author infoM. Giertlová ... [et al.]
    Co-authors Giertlová Mária
    Drenčáková Petra
    Baranová Angela
    Okáľová Katarína
    Tabačáková Katarína
    Kolníková Miriam
    Payerová Jaroslava
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Matúšová Michaela
    Gondová K.
    Drusová E.
    Nosková Lenka
    Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 32-33
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject epilepsia
    testovanie genetické
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleGenetická heterogenita u epilepsií alebo prečo NGS panel nestačí
    Author infoGiertlová M. ... [et al.]
    Co-authors Giertlová Mária
    Drenčáková Petra
    Baranová Angela
    Okáľová Katarína
    Tabačáková Katarína
    Kolníková Miriam
    Payerová Jaroslava
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Matúšová Michaela
    Gondová K.
    Drusová E.
    Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 47-48
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject epilepsia
    testovanie genetické
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleGeneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku
    Par.titleGenetic neurodevelopmental disorders in childhood
    Author infoPetra Drenčáková ... [et al.]
    Co-authors Drenčáková Petra
    Mistrík Martin
    Giertlová Mária
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Vaská Anita
    Zikánová Marie
    Nosková Lenka
    Stránecký Viktor
    Kmoch Stanislav
    Zelinková Hana
    Matúšová Michaela
    Baranová Angela
    Záhorská Andrea
    Sign.C 3182
    Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 19-24  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject poruchy neurovývinové : diagnostika : genetika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
    príznaky a symptómy
    testovanie genetické : metódy
    mutácia : genetika
    proteínfosfatáza 2 : analýza : genetika
    kanály draslíkové, typ KCNQ3 : analýza : genetika
    faktory transkripčné, typ forkhead : analýza : genetika
    proteíny adaptorové, transdukujúce signál : analýza : genetika
    proteíny aktivujúce GTP-ázu : analýza : genetika
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
    dieťa
    Subj. Headings algoritmus diagnostický * mutácia v géne PPP2R5D * c.590A>G, p.(Glu197Gly) * c.598G>A, p.(Glu200Lys) * mutácia v géne PPFIBP1 * c.1555C>T, p. (Arg519Ter) * mutácia v géne KCNQ3 * c.689G>A, p. (Arg230His) * NEDSMBA (No Evidence of Disease, Stable, Minimal Brain Atrophy) * kazuistiky
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitleHereditárna fruktózová intolerancia
    Par.titleHereditary fructose intolerance
    Author infoM. Mráz ... [et al.]
    Co-authors Mráz Martin
    Baranová Angela
    Jelčová L.
    Potočňáková Ľudmila
    Majorová Emeše
    Zavadiliková Eva
    Veselý Richard
    Podracká Ľudmila
    Feketeová Anna
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 6 (2006), s. 370-373  : Tab.
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    NoteRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    systematics616.36-053.2-02:616-008.9-056.43:547.455.633
    MeSH Subject intolerancia fruktózy : komplikácie : diagnostika : dojča
    hepatomegália : etiológia : dietoterapia : dojča
    choroby genetické, vrodené : patofyziológia : diagnostika : dieťa
    Form, Genre kazuistiky
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  8. TitleIzolovaný deficit sulfitoxydázy (ISOD) ako vzácna dedičná neurometabolická porucha
    Author infoM. Bubriak ... [et al.]
    Co-authors Bubriak M.
    Andrejková Mária
    Zavadiliková Eva
    Potočňáková Ľudmila
    Šaligová Jana
    Drobňáková Simona
    Bodnárová Oxana
    Baranová Angela
    Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 33., 2024, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . <XXXIII.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 14. - 15. marec 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 38-39
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
    sulfitoxidáza
    príznaky a symptómy
    novorodenec
    Subj. Headings kazuistika * Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) * deficit sulfitoxydázy izolovaný
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  9. TitleKeď autoimunita postihne centrálny aj periférny nervový systém súčasne ...
    Author infoČižmár J., Baranová A., Zavadiliková E.
    Author Čižmár Jaroslav
    Co-authors Baranová Angela
    Zavadiliková Eva
    Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 49-50
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject Guillainov-Barrého syndróm
    choroby centrálneho nervového systému
    komorbidita
    príznaky a symptómy
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings Bickerstaffovej kmeňová encefalitída * kazuistika
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  10. TitlePrvá skúsenosť s fenfluramínom na Slovensku pri liečbe Dravetovej syndrómu (DS)
    Author infoBaranová A.
    Author Baranová Angela
    Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 33., 2024, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . <XXXIII.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 14. - 15. marec 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 18 a 20
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject epilepsie myoklonické : farmakoterapia : terapia
    záchvaty
    epilepsia farmakorezistentná : terapia
    fenfluramín : použitie terapeutické
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings kazuistiky
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.