Search results
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů a alfa-manosidózou Par.title Clinical manifestations and results of laboratory examinations in four patients with alpha-mannosidosis Author info M. Magner ... [et al.] Co-authors Magner Martin
Buganová Michaela
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Brantová O.
Stesland H. M.
Zeman Jiří 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 12 (2008), s. 677-682 : ilustr., tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES