Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by gas chromatography - mass spektrometry of 7-DH cholesterol Author info R. Petrovič ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Ďurovčíková Darina
Barošová Janka
Cisárik František
Kvasnicová Marta 1944-
Note Popis urobený z citácie Source Clinical Chemistry and Laboratory Medicine . - Vol. 39 (2001), s. 292 Language English Country Germany Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Klinicko-genetická a molekulová analýza pacientov s ojedinelou imunohistochemickou stratou všetkých štyroch "mismatch" reparačných (Mlh1/Msh2/Msh6/Pms2) proteínov Author info Závodná, K. ... [et al.] Co-authors Závodná Katarína
Hamidová Olívia
Kajo Karol
Slamka Tomáš
Alemayehu Aster
Lohajová Behúlová Regína
Ďurovčíková Darina
Barošová Janka
Konečný Michal
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 24-25 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Mentálna retardácia z pohľadu klinického genetika Author info J. Barošová, M. Puschauerová Author Barošová Janka
Co-authors Puschauerová Mária
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S38 systematics 616.899:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
postihnutie intelektuálne
Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Miller-Dieker syndrome due to a familial semicryptic t(13;17) detected by fluorescence in situ hybridization (FISH) Author info I. Černáková, J. Barošová, G. Kiricová Author Černáková Iveta
Co-authors Barošová Janka
Kiricová G.
Corporation Slovenský pediatrický kongres 2., 1999, Košice, Slovensko
Konferencia dorastového lekárstva 15., 1999, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 54, suppl. 1 (1999), s. S28 systematics 616.899:575.222.7:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
postihnutie intelektuálne : genetika : patológia : diagnostika
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
Subj. Headings Millerov-Diekerov syndróm Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetické a biochemické aspekty Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Par.title Molecular-genetics and biochemical aspects of Smith-Lemli-Opitz syndrome Author info Kolejáková K. ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Futas Ján
Fischerová Mária
Adámať Jozef
Cisárik František
Barošová Janka
Ďurovčíková Darina
Véghová Eva
Behunová Jana
Kantarská Dana
Kozák Libor 1960-2007
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 305-306 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neštandardné výsledky neinvazívneho prenatálneho testu na chromozómové poruchy plodu môžu poskytovať doplňujúcu informáciu o zdravotnom stave tehotných žien Par.title Abnormal results of non-invasive prenatal test for common foetal aneuploidies can provide assitional information about medical conditions in pregnant women Author info Tomáš Szemes ... [et al.] Co-authors Szemes Tomáš
Hýblová Michaela
Barošová Janka
Minárik Gabriel
Krampl Werner
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2017 . - Roč. 8, č. 1 (2017), s. 30-33 : ilustr. fareb. obr. MeSH Subject testovanie genetické : metódy
analýza DNA, sekvenčná
aberácie chromozómové
fertilizácia in vitro
nádory
lupus erythematosus, systémový
Subj. Headings testovanie neinvazívne prenatálne * DNA voľná cirkulujúca fetálna * sekvenovanie celogenómové * výsledky testov neštandardné - etiológia * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Parciálna duplikácia chromozómu 2 ako následok interchromozómovej inzercie u matky Author info Landlová, D. ... [et al.] Co-authors Landlová Dagmar
Babišová Alžbeta
Hajíčková V.
Patas C.
Tomková Erika
Tomka Miroslav
Barošová Janka
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 56-57 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Parciálna monozómia 9p u 4-ročného dieťaťa – kazuistika Author info Patasi C. ... [et al.] Co-authors Patasi Csilla
Verchovodková Vladimíra
Landlová Dagmar
Ondreičková V.
Tomka Miroslav
Tomková Erika
Lukačková Renáta
Barošová Janka
Corporation Medirex Group Academy pre mladých. Stretnutie, 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 2062 Source Medirex Group Academy pre mladých : stretnutie mladých pracovníkov v laboratórnej medicíne : 10. - 11. november 2017, konferenčná miestnosť Medirex Group Academy, n. o., laboratórneho komplexu na Galvaniho ulici 17/C v Bratislave. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - ISBN 978-80-89858-10-1 . - S. 34 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z kníh Database ARTICLES article
Title Prvé skúsenosti s masívnym paralelným sekvenovaním panelov génov v onkogenetike: vyriešené a nevyriešené prípady Author info Dolešová, L. ... [et al.] Co-authors Dolešová Lenka
Konečný Michal
Mlkvá Iveta
Valachová Alica
Závodná Katarína
Barošová Janka
Cisárik František
Repiská Vanda
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 31-32 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Vplyv liečby cholesterolom na koncentrácie lipidov a apolipoproteínov v sére u detí so Smithovým-Lemliho-Opitzovým syndrómom Author info Darina Behúlová ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Dello Ruso Antonio
Corso Gaetano
Ponec Jozef
Vasilenková Alena
Barošová Janka
Nebesňáková Eva
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 6., 2004, Ľubovnianske kúpele - Stará Ľubovňa, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : MAPA Slovakia . - Roč. 9, č. 1 (2004), s. 11 systematics 616-008.9-056.7:612.397.81:061.3 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : farmakoterapia
dehydrocholesteroly
cholesterol : použitie terapeutické
LDL cholesterol : krv
HDL cholesterol : krv
apolipoproteíny : krv
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article