Search results
Title The role of pathogenic sequence variants of the CLCN1 gene in the molecular diagnostics of patients with suspected/confirmed myotonic dystrophy Author info K. Bajusová ... [et al.] Title Úloha patogénnych sekvenčných variantov génu CLCN1 v molekulárnej diagnostike pacientov so suspektnou/potvrdenou myotonickou dystrofiou Co-authors Bajusová K.
Kubiritová Zuzana
Bognár C.
Hýblová Michaela
Špalek Peter
Minárik Gabriel
Szemes Tomáš
Kádaši Ľudevít 1952-
Radvánszky Ján
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 38-39 MeSH Subject dystrofia myotonická
testovanie genetické
myotónia kongenitálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Úloha génu CLCN1 v molekulárnom testovaní pacientov so suspektnou a/alebo potvrdenou myotonickou dystrofiou Author info Bajusová, K. ... [et al.] Co-authors Bajusová K.
Radvánszky Ján
Bognár C.
Špalek Peter
Minárik Gabriel
Szemes Tomáš
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 44 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES