Search results
Title Metafyzárna chondrodysplázia typu Jansen - kazuistika Author info Bolčeková A., Cisárik F., Paučinová I. Author Bolčeková Anna
Co-authors Cisárik František
Paučinová Ivana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 37 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika : dojča
receptor pre hormón prištítnych žliaz, typ 1 : genetika
mutácia
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings chondrodysplázia metafyzárna typ Jansen * mutágia génu PTH1R (Parathyroid Hormone 1 Receptor) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Mozaika trizómie 14 Author info Cisárik F. ... [et al.] Co-authors Cisárik František
Sadiku Henrieta
Kováčová Eugénia
Kasáková V.
Paučinová Ivana
Bolčeková Anna
Kyšková Slavomíra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 32 MeSH Subject trizómia
mozaicizmus
fenotyp
analýza cytogenetická
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings trizómia 14 mozaiková * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti detekcie submikroskopických chromozómových aberácií metódou array CGH Author info Cisarik F. ... [et al.] Co-authors Cisárik František
Markocsy Adam
Lukačková Renáta
Tomková Erika
Tóthová Katarína
Paučinová Ivana
Bolčeková Anna
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 42 MeSH Subject aberácie chromozómové
testovanie genetické : metódy
analýza cytogenetická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings array CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Spiradenocylindróm obličky Author info Ľubomír Čimbora ... [et al.] Co-authors Čimbora Ľubomír
Mráz Roman
Doboszová Jana
Bolčeková Anna
Corporation Slovenská urologická spoločnosť SLS. Výročná konferencia 29., 2022, Šamorín, Slovensko
Sign. C 3073 Source Klinická urológia : postgraduálny vedecký lekársky časopis. - ISSN 1336-7579. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 18, č. 2 (2022), s. 66 MeSH Subject nádory obličiek
karcinóm adenoidný cystický
nefrektómia
nálezy morfologické a mikroskopické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings spiradenocylindróm * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article