Search results
Title Pitt-Hopkinsov syndróm: ochorenie s Angelman-like fenotypom Author info Valachová A. ... [et al.] Co-authors Valachová Alica
Čižmárová Michaela
Tretinarova D.
Oríšek Peter
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
faktor transkripčný 4 : genetika
mutácia
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pittov-Hopkinsov syndróm * mutácia génu TCF4 * Angelman-like syndrómy * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Prevalence of DFNB1 mutations in Slovak patients with non-syndromic hearing loss Author info Minarik G. ... [et al.] Co-authors Minárik Gabriel
Tretinarova D.
Szemes Tomáš
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Popis urobený z citácie Source International journal of pediatric otorhinolaryngology . - Vol. 76 (2012), s. 400-403 Language English Country Ireland Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article