Search results
Title Heterozygozity for a novel FGG Trp253Cys mutation causes hypofibrinogenaemia by specifically impairing fibrinogen secretion Author info D. Vu ... [et al.] Title Heterozygotnosť FGG Trp253Cys mutácie spôsobujúcej špecificky narušenou sekréciou fibrinogénu hypofibrinogenémiu Co-authors Vu D.
De Moerloose Philippe
Bátorová Angelika
Horváthová Daniela
Palumbo L.
Neerman-Arbez M.
Corporation Bratislavské hematologické a transfuziologické dni. S medzinárodnou účasťou 2., 2006, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 6, supl. 2, č. 10 (2006), s. 38S Language English Country Slovak Republic systematics 616.153.962.4-008.64:575:061.3 MeSH Subject afibrinogenémia
choroby genetické, vrodené
heterogenita genetická
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
abstrakt v angličtine
Subj. Headings hypofibrinogenémia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Identification and expression of a missense mutation in FGG impairing fibrinogen secretion Author info Vu D. ... [et al.] Author Vu D.
Co-authors Bátorová Angelika
Lazúr Ján
Source Journal of medical genetics . - Vol. 42 (2005), s. e57 Language English Country Great Britian Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BÁTOROVÁ, Angelika - JANKOVIČOVÁ, Denisa - LAZÚR, Ján - PRIGANCOVÁ, Tatiana - KUŠÍKOVÁ, Mária - MISTRÍK, Martin. Vrodená dysfibrinogenémia a hypofibrinogenémia - molekulová báza a klinický fenotyp. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1335-8359, 2016, roč. 16, č. 3, s. 109-115. [4] BÁTOROVÁ, Angelika - JANKOVIČOVÁ, Denisa - LAZÚR, Ján - PRIGANCOVÁ, Tatiana - KUŠÍKOVÁ, Mária - MISTRÍK, Martin. Inherited hypofibrinogenemia and dysfibrinogenemia in Slovakia - a study of phenotype and genotype. In VIII. hemofilické dni s medzinárodnou účasťou : 14. - 15. apríl 2016, Lindner Hotel Gallery Central, Bratislava. - [Bratislava : FARMI-PROFI, 2016]. ISBN 978-80-972285-1-4, s. 44-45. article