Search results
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukční medicíny a reprodukční genetiky Par.title Preimplantation prenatal diagnosis within the framework of reproductive medicine and reproductive genetics Author info M. Macek ... [et al.] Co-authors Máček Miloš 1922-
Another authors Potužníková Pavlína (Author)
Brandejská M. (Author)
Yurov Y. (Author)
Vorsanova S. (Author)
Uhrová Eva (Author)
Kubínová M. (Author)
Chudoba D. (Author)
Vilímová Š. (Author)
Krutílková V. (Author)
Novotná Dana (Author)
Fialová Markéta (Author)
Krebsová A. (Author)
Jobert S. (Author)
Uher J. (Author)
Sobek A. (Author)
Mardešić Tonko 1955- (Author)
Macek Milan 1961- (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 69-78 : Obr., sch., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7:618.2-07:618.177-089.888.11 MeSH Subject genetika populačná
diagnostika prenatálna : metódy : klasifikácia : využitie
aberácie chromozómové : genetika
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
spermia : cytológia
oocyty : cytológia
fertilizácia in vitro : metódy : využitie
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Twenty five years of experinece with prenatal genetic diagnosis Author info M. Macek ...[et al.] Co-authors Máček Miloš 1922-
Another authors Fuchs Vladimír 1922-2005 (Author)
Suk V. (Author)
Břešťák Miroslav (Author)
Červenka Ján (Author)
Zwinger Antonín 1928- (Author)
Hájek Zdeněk 1943- (Author)
Čech Evžen 1932-2014 (Author)
Kulovaný Eduard (Author)
Calda Pavel 1957- (Author)
Chudoba D. (Author)
Tomášová Helena 1933- (Author)
Novotná Dana (Author)
Kofer J. (Author)
Vilímová Š. (Author)
Dimitriadisová V. (Author)
Sedláček Z. (Author)
Young E. (Author)
Krebsová A. (Author)
Macek Milan 1961- (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Seemanová Eva (Author)
Kleijer W.J. (Author)
Sršňová Klára (Author)
Sršeň Štefan 1923-2006 (Author)
Corporation PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 491-496 : Tab. Language English Country Czech Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
markery genetické
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Využití PAPP-A proteinu a volné beta podjednotky hC6 k biochemickému screeningu chromozomálně podmíněných vrozených vývojových vad v 9.-14. týdnu gravidity Par.title Use of PAPP-A protein and the free beta hC6 sub-unit for biochemical screening of chromosome-conditioned developmental defect during the 9th-14th weeks of gestation Author info M. Macek ... [et al.] Co-authors Máček Miloš 1922-
Another authors Horká I. (Author)
Chudoba D. (Author)
Švagrová E. (Author)
Zemánková E. (Author)
Švarcová Marie (Author)
Davies Ch. (Author)
Kulovaný Eduard (Author)
Cechnerová D. (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 1 (1999), s. 27-30 : Graf, tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7-076.5:618.2-005.25 MeSH Subject testovanie genetické : metódy : využitie
aberácie chromozómové : diagnostika
gravidita : genetika
diagnostika prenatálna : metódy : využitie
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article