Search results
Title Deficit transaldolázy - klinický obraz a liečba u doteraz najstaršej pacientky Author info Weis D. Author Weis Denisa 1969-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené
transaldoláza : deficit : dospelý
hepatomegália
splenomegália
dysgenéza gonadálna
mutácia
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit transaldolázy * mutácia génu TALDO1 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diferenciálna diagnostika hypotónie u detí Par.title Differential diagnosis of hypotonia in children Author info Katarína Kušíková, Miriam Kolníková, Denisa Weis Author Kušíková Katarína
Co-authors Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 4 (2019), s. 156-160 : ilustr., fareb. fotogr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject hypotónia svalová : etiológia : diagnostika
diagnostika diferenciálna
novorodenec
dojča
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciálna diagnostika hypotónie v detskom veku Author info Kušíková K., Kolníková M., Weis D. Author Kušíková Katarína
Co-authors Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject hypotónia svalová : etiológia : diagnostika
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
novorodenec
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duplikácia v etiológii zriedkavej choroby - problém interpretácie mechanizmu účinku Author info Hrčková G., Weis D. Author Hrčková Gabriela
Co-authors Weis Denisa 1969-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 38-39 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené
poruchy neurovývinové : genetika
duplikácia génová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Coffinov-Sirisov syndróm * mikroduplikácia génu ARID1B * duplikácia génu ARID1B intragénová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title ENDI a agamaglobulinémia: ENDI syndróm - nové geneticky podmienené ochorenie Author info D. Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Kušíková Katarína
Čižnár Peter
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Danišovič Ľuboš
Šoltýsová Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject agamaglobulinémia
komorbidita
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ENDI (Endoplasmatic reticulum associated Neurodevelopmental Disorder with onset in Infancy) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika v praxi detského neurológa Author info Kušíková K., Kolníková M., Weis D. Author Kušíková Katarína
Co-authors Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 36 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Maličká som ... Kazuistika (aj) o nízkom vzraste Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Weis Denisa 1969-
Štefánková Eva
Konečný Michal
Pavlík Štefan
Tichá Ľubica
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 28 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy rastu : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
konsangvinita
syndróm
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings 3M syndróm * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myhreovej syndróm: rôzne fenotypy jednej mutácie Author info Kušíková K., Weis D. Author Kušíková Katarína
Co-authors Weis Denisa 1969-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené
choroby spojivového tkaniva : vrodené : genetika
Smad4 proteín : genetika
mutácia
fenotyp
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Myhreovej syndróm * mutácia génu SMAD4 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Author info Denisa Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
Issue První vyd. Issue data Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edition Edice postgraduální medicíny
Language Czech, Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky MeSH Subject neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Subj. Headings RASopatie ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle New approaches to the genetics of neuromuscular disorders Author info Weis D., Kušíková K., Weis S. Author Weis Denisa 1969-
Co-authors Kušíková Katarína
Weis S.
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 19-20 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika
biopsia
testovanie genetické : trendy
sekvenovanie celogenómové
analýza DNA, sekvenčná
analýza RNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article