Search results
Title Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2): klinický obraz, diagnostika a liečba Par.title Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2): clinical picture, diagnosis and treatment Author info Barbora Balažiová ... [et al.] Co-authors Balažiová Barbora
Hrčková Gabriela
Dobšinská Veronika
Dallos Tomáš 1977-
Sign. C 137 Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Praha . - Olomouc : Česká lékařská společnost J. E. Purkyně : Solen , 2024 . - Roč. 70, č. 4 (2024), s. 233-240 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] BALAŽIOVÁ, Barbora - HRČKOVÁ, Gabriela - DOBŠINSKÁ, Veronika - DALLOS, Tomáš (1977-). Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2): klinický obraz, diagnostika a liečba. In Vnitřní lékařství. - Praha : Česká lékařská společnost J. E. Purkyně ; Olomouc : Solen, 2024. ISSN 0042-773X, 2024, roč. 70, č. 4, s. 233-240. Title Dospelý pacient s chronickým zápalovým ochorením čreva a vrodenou imunodeficienciou: transplantácia krvotvorných buniek ako možnosť kuratívnej liečby Par.title Adult patient with chronic inflammatory bowel disease and inborn error of immunity: hematopoietic stem cell transplantation as an option for curative treatment Author info Veronika Dobšinská ... [et al.] Co-authors Dobšinská Veronika
Švec Peter
Horáková Júlia
Ostró Róbert
Pozdechová Miroslava
Boďová Ivana
Čižnár Peter
Konečný Michal
Čierna Iveta
Adamčáková Jaroslava
Füssiová Mária
Sýkora Tomáš
Kolenová Alexandra
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 242-246 : ilustr., fareb. fotogr., grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby čreva, zápalové : komplikácie
imunodeficiencie primárne
inhibítor apoptózových proteínov, viazaný na X-chromozóm : deficit
príznaky a symptómy
manažment farmakoterapie
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek : metódy
komplikácie pooperačné
adolescent
Subj. Headings deficiencia XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) * mutácia génu XIAP * c.389_392delACAG * p.Asp130Glyfs*11 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Dospelý pacient s IBD a vrodenou imunodeficienciou: transplantácia krvotvorných buniek ako možnosť kuratívnej liečby Author info Dobšinská V. ... [et al.] Co-authors Dobšinská Veronika
Horáková Júlia
Ostró Róbert
Švec Peter
Pozdechová Miroslava
Boďová Ivana
Čižnár Peter
Čierna Iveta
Adamčáková Jaroslava
Füssiová Mária
Sýkora Tomáš
Kolenová Alexandra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 45-46 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject imunodeficiencie primárne
choroby čreva, zápalové
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficiencia XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Hematologické prejavy Kabuki syndrómu Author info M. Pozdechová ... [et al.] Co-authors Pozdechová Miroslava
Boďová Ivana
Doczyová Dominika
Švec Peter
Horáková Júlia
Dobšinská Veronika
Adamčáková Jaroslava
Füssiová Mária
Sýkora Tomáš
Vargová S.
Froňková Eva
Kolenová Alexandra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 11-12 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject pancytopénia
príznaky a symptómy
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Kabuki syndróm * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Hodnotenie TREC v kohorte novorodencov v terciárnom klinickom centre Author info Hulínková I. ... [et al.] Co-authors Hulínková Ivana
Medová Veronika
Dobšinská Veronika
Dolníková Dana
Šoltýsová Andrea
Čižnár Peter
Corporation Kramárenský deň klinického výskumu 6., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . 6. kramárenský deň klinického výskumu : 8. december 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S2 (2022), s. 9-10 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject imunodeficiencia kombinovaná ťažká : diagnostika : novorodenec
novorodenec nezrelý
plazmidy : analýza
hodnoty referenčné
skríning novorodenecký
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings TREC (T-receptor excision circles) * krúžky T-receptora excízne * vyhodnotenie súboru novorodencov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Zmeny v diagnostike a liečbe venookluzívnej choroby pečene u detí Par.title The changes in the diagnostics and treatmet of hepatic veno-occlusive disease in children Author info Füssiová M. ... [et al.] Co-authors Füssiová Mária
Švec Peter
Horáková Júlia
Kolenová Alexandra
Sedláček Petr 1963-
Rohoň Peter
Boďová Ivana
Adamčáková Jaroslava
Sýkora Tomáš
Dobšinská Veronika
Pozdechová Miroslava
Doczyová Dominika
Vargová S.
Sign. C 3118 Source Transfuze a hematologie dnes. - ISSN 1213-5763. - Praha : Česká lékařská společnost J. E. Purkyně , 2023 . - Roč. 29, č. 2 (2023), s. 124-131 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES