Search results
Title Population analysis in east Asia of twelve SLC25A13 mutations found in Japanese patients with citrin deficiency (CTLN2 and NICCD) Author info Keiko Kobayashi ... [et al.] Title Populačná analýza vo východnej Ázii u dvanástich SLC25A13 mutácii u japonských pacientov s citrínovým deficitom (CTLN2 a NICCD) Co-authors Kobayashi Keiko
Lu Yao Bang
Ushikai Miharu
Li Meng Xian
Hsiao Kwang-Jen
Yang Yanling
Lee Dong-Hwan
Saheki Takeyori
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 systematics 577.15:575.15:616.8:061.3 MeSH Subject citrulinémia : enzymológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
receptory glutamátové : analýza : genetika : metabolizmus
choroby genetické, vrodené
javy biochemické
epilepsia : diagnostika : genetika
hyperamonémia : diagnostika : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Quantification of globotriaosylceramide in human plasma and urine by electrospray ionization tandem mass spectrometry for therapeutic monitoring of Fabry disease Author info Hye-Ran Yoon ... [et al.] Title Kvantifikácia globotriaozylceramidu v ľudskej plazme a moči elektrosprejovou ionizáciou spolu s hmotnostnou spektrometriou na terapeutické monitorovanie Fabryho choroby Co-authors Yoon Hye-Ran
Lee Kyungryul
Cho Kyunghee
Kang Seungwoo
Lee Dong-Hwan
Yoo Han-Wook
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339 systematics 616-008.6-056.7:061.3 MeSH Subject globozidy : analýza : použitie diagnostické
ceramidy : analýza : použitie diagnostické
Fabryho choroba : diagnostika : farmakoterapia
galaktozidázy : analýza : použitie diagnostické
aberácie chromozómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Tetrahydrobiopterine (BH4) responsive phenylketonuria Author info Dong-Hwan Lee, Kim YS Title Fenylketonúria responzivná tetrahydrobiopterínom (BH4) Author Lee Dong-Hwan
Co-authors YS Kim
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 systematics 616-056.7:616-053.31:061.3 MeSH Subject biopteríny : analógy a deriváty : analýza : deficit
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : použitie diagnostické
strava, stravovanie a diéty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec : metabolizmus
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article