Search results
Title Dedičné metabolické poruchy cyklu močoviny Par.title Urea cycle disorders Author info Fabriciová K. ... [et al.] Co-authors Fabriciová Katarína
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Šaligová A.
Holešová Darina
Šebová Claudia
Dvořáková Lenka
Letenayová Ivana
Franková Eva
Kramplová Mária
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 568 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Deficit ornitíntranskarbamylázy v pediatrickej praxi Author info Székyová D. ... [et al.] Co-authors Székyová Dagmar
Hlavatá Anna
Schich Behúlová Darina
Dvořáková Lenka
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : komplikácie : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
diagnostika včasná : dieťa
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ornitíntranskarbamylázy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Fabryho choroba Author info Fehérvízyová Z. ... [et al.] Co-authors Fehérvízyová Zuzana
Hlavatá Anna
Chandoga Ján 1950-
Dvořáková Lenka
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 18-19 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Fabryho choroba : komplikácie : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
progresia choroby
terapia enzýmová substitučná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings akoroparestézia * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Fenotypová rozdielnosť u pacientov s deficitom ornitíntranskarbamylázy Par.title Phenotypic differences in patients with deficit of ornitin-transcarbamylase Author info D. Székyová ...[et al.] Co-authors Székyová Dagmar
Hlavatá Anna
Dvořáková Lenka
Škodová Jozefína
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 528 Language English, Slovak Country Czech Republic systematics 616.33-008.44-053.2:577.15:061.3 MeSH Subject choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : komplikácie : diagnostika
choroby metabolické a poruchy výživy : diagnostika
fenotyp
strava, stravovanie a diéty
choroby pečene
poruchy správania dieťaťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska Par.title Mukopolysacharidosis I - clinical manifestations in 24 children from the Czech Republic and Slovakia Author info Ješina P. ... [et al.] Co-authors Ješina Pavel
Magner Martin
Poupětová Helena 1956-
Honzíková J.
Dvořáková Lenka
Malinová Věra
Hrubá Eva
Hlavatá Anna
Honzík Tomáš
Veselá Kateřina 1965-
Sedláček Petr 1963-
Starý Jan 1952-
Zeman Jiří 1950-
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2011 . - Roč. 66, č. 4 (2011), s. 215-225 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Naše skúsenosti s diagnostikou a liečbou mukopolysacharidóz Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Schich Behúlová Darina
Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Katarína
Poupětová Helena 1956-
Dvořáková Lenka
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 22-23 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika : terapia
techniky a postupy diagnostické
terapeutika : metódy
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] PETRÍK, Michal - BZDÚCH, Vladimír - SMREK, Martin - TRNKA, Ján - HORN, František (1964-). Doplňujúca intratekálna liečba spacticity baklofenom u detí s metabolickým ochorením. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-8168, 2018, roč. 19, č. 2, s. 71-72. Title Skúsenosti s liečbou morbus Gaucher I. typ Author info A. Hlavatá ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Švorcová Erika
Šaligová Jana
Poupětová Helena 1956-
Chandoga Ján 1950-
Dvořáková Lenka
Kovács László 1950-2017
Corporation Bratislavské hematologické a transfuziologické dni. S medzinárodnou účasťou 3., 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . III. bratislavské hematologické a transfuziologické dni s medzinárodnou účasťou, Bratislava 11.-13. októbra 2007 . - Roč. 7, supl. S1 (2007), s. 30 S Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Úloha variací genu ABCB4 v etiologii idiopatické cholelitiázy dětského věku Par.title The role of ABCB4 gene variation in etiology of idiopathic cholelithiasis at the child age Author info Bronský J. ... [et al.] Co-authors Bronský Jiří
Hřebíček Martin
Jirásek Tomáš
Šperl Jan
Dvořáková Lenka
Šmajstrla Vít 1961-
Horák Jiří 1945-
Jirsa Milan
Nevoral Jiří 1942-
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 7-8 (2009), s. 337-343 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., čes. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Urea cycle disorders - pitfalls in diagnosis Author info D. Behúlová ... [et al.] Title Choroby z patológie metabolizmu močoviny - chyby v diagnóze Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Škodová Jozefína
Šalingová Anna
Ponec J.
Zeman Jiří 1950-
Gregová Elena
Dvořáková Lenka
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 319-320 : Tab. Language English Country Slovak Republic systematics 612.015.33:616-008.831:575.113:061.3 MeSH Subject dusík močoviny v krvi
diagnostika diferenciálna
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
hyperamonémia : diagnostika : etiológia : genetika
ornitín : účinky nežiaduce : analýza
psychiatria biologická : metódy
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title X-adrenoleukodystrofie - hodnocení lézí mozku modalitou magnetické rezonance pomocí "Loes score" Par.title X-linked adrenoleukodystrophy: MR evaluation with "Loes score" Author info Zdeněk Seidl ... [et al.] Co-authors Seidl Zdeněk 1950-
Vaněčková Manuela 1973-
Viták Tomáš
Kron Mirek
Dvořáková Lenka
Zeman Jiří 1950-
Sign. C 739 Source Česká radiologie. - ISSN 1210-7883. - Praha : Galén , 2007 . - Roč. 61, č. 3 (2007), s. 275-278 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES