Search results
Title Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin á-syntázy u devatenácti českých a slovenských pacientů Par.title Clinical Picture of Homocystinuria from the Cystathionine á-synthase Deficiency in Nineteen Czech and Slovak Patients Author info M. Orendáč ... [et al.] Co-authors Orendáč Martin
Another authors Kožich Viktor (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Hyánek Josef 1933- (Author)
Bzdúch Vladimír (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Marklová E. (Author)
Vaďurová Ludmila (Author)
Pijáčková A. (Author)
Note Grant GA ČR 302/97/0476 a grant MŠMT VS 96127. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 139, č. 16 (2000), s. 500-507 : Obr., tab. systematics 616.633.478.6(437.1/.2)(437.6):612.015.1 MeSH Subject homocystinúria : epidemiológia : patofyziológia : enzymológia
cystationín-beta-syntáza : deficit : chémia
ektopia šošovky : etiológia
postihnutie intelektuálne : etiológia
tromboembolizmus : etiológia
Česká republika : epidemiológia
Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings homocystinúria * deficit cystationín-beta-syntázy * ektopia šošovky * retardácia psychomotorická * tromboembólia * Česká republika * Slovensko Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kongenitální poruchy glykosylace - CDG syndrom u 7-letého chlapce Author info L. Šerclová ... [et al.] Co-authors Šerclová Ladislava
Marklová E.
Talábová Marika 1970-
Albahri Z.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 9 systematics 616-008.9-056.7 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : dieťa
glykozylácia
diagnostika : dieťa
dieťa
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy glykozylácie Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitální poruchy glykosylace, screening a diagnostika Author info E. Marklová, Z. Albahri, L. Šerclová Author Marklová E.
Co-authors Albahri Z.
Šerclová Ladislava
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 8-9 systematics 616-008.9-056.7 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
glykozylácia
diagnostika
biomarkery
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy glykozylácie Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article