Search results
Title Cantrellova pentalógia Par.title Cantrell pentalogy Author info M. Suchánek ... [et al.] Co-authors Suchánek Marián
Scholtzová Petra
Véghová Eva
Halasová A.
Satko Miroslav
Martanovič Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2009 . - Roč. 16, č. 3 (2009), s. 150-153 : ilustr. (niektoré fareb.), obr. MeSH Subject abnormality vrodené : diagnostika : etiológia : patológia
chyby srdcové vrodené : diagnostika : patológia : ultrasonografia
diagnostika prenatálna
MRI
hrudník : abnormality
spina bifida
fétus potratený : abnormality : anatómia a histológia : patológia
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings Cantrellov syndróm * Cantrell-Heller-Ravitchov syndróm * syndróm torakoabdominálny * ektopia srdca * kordocentéza * gravidita 1. trimester Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Clinical prognosis of NBS patients 15 years ago and today Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Another authors Ševčíková M. (Author)
Šantavá Alena (Author)
Véghová Eva (Author)
Kvasnicová M. (Author)
Mišovicová M. (Author)
Pohanka Vladimír 1948- (Author)
Starý Jan 1952- (Author)
Koutecký Josef 1930- (Author)
Corporation International Workshop on Nijmegen Breakage Syndrome, 2002, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 8 (2002), s. V, príloha systematics 616-006.441:616-053.1:575.113:061.3 MeSH Subject fragilita chromozómov : dieťa : adolescent
nádory : dieťa : adolescent : dospelý
terapeutika : metódy : využitie
prognóza
úmrtnosť
kongresy ako téma
Subj. Headings Nijmegen breakage syndrome Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov Par.title Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Zmajkovičová Darina
Fojtíková Miriam
Petrovič Robert
Mlkvá Iveta
Halásová Edita
Véghová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 : ilustr., graf, obr., tab. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
obezita : genetika
techniky genetické : využitie
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
Bardetov-Biedlov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cherubizmus - zriedkavá forma kostnej dysplázie v detskom veku Author info Dagmar Mozolová ... [et al.] Co-authors Mozolová Dagmar 1939-
Birčák Ján 1923-2011
Štvrtina Svetoslav
Benedeková Marta 1941-
Véghová Eva
1953- Poruban Dušan
Jacková Silvia
Note Bibliogr. odkazy Sign. K 54051, K 56341 Source Vybrané kazuistiky v reumatológii . 1. diel. - Bratislava : SAP , 2009 . - ISBN 978-80-8095-052-1 . - S. 137-144 : ilustr. (prevažne fareb)., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z kníh Database ARTICLES article
Title Keratitis - ichthyosis - deafness syndrome: connexin 26 (GJB2) mutations in two patients Author info Holobradá M. Co-authors Holobradá Mariana
Danilla Tibor 1943-
Šorfová V.
Vnuková J.
Kádaši Ľudevít 1952-
Poláková Helena
Halásová Edita
Véghová Eva
Mlkvá Iveta
Corporation Kongres slovenských a českých dermatovenerológov 6., 2010, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 470 Source Česko-slovenská dermatologie : časopis dermatovenerologických společností. - ISSN 0009-0514. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2010 . - Roč. 85, č. 4 (2010), s. 240 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetické a biochemické aspekty Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Par.title Molecular-genetics and biochemical aspects of Smith-Lemli-Opitz syndrome Author info Kolejáková K. ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Futas Ján
Fischerová Mária
Adámať Jozef
Cisárik František
Barošová Janka
Ďurovčíková Darina
Véghová Eva
Behunová Jana
Kantarská Dana
Kozák Libor 1960-2007
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 305-306 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Môže byť nízky cholosterol príčinou vrodených malformácií? Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Pevalová Ľubica
Véghová Eva
Kozák Libor 1960-2007
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave, 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave : abstrakty . - Roč. 2, č. S2, suplement - abstrakty (2007), s. 69S Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nijmegen breakage syndrom na Slovensku Par.title Nijmegen Breakage Syndrome in Slovakia Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Seeman Pavel 1966-
Mišovicová Nadežda
Behunová Jana
Kvasnicová Marta 1944-
Dluholucký Svetozár 1940-
Valachová Alica
Cisárik František
Véghová Eva
Varon R.
Sperling K.
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 143, č. 8 (2004), s. 538-541 : Obr., tab. systematics 616-056.7:575.224.2:575.113.2(437.6) MeSH Subject choroby genetické, vrodené : epidemiológia : genetika
poškodenie DNA : genetika
reparácia DNA : genetika
mutácia : genetika
homozygot
heterozygot
prevalencia
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nijmegen breakage syndrome - stále aktuálny problém Author info E. Véghová ... [et al.] Co-authors Véghová Eva
Valachová Alica
Seemanová Eva
Melterová Katarína
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 540-541 systematics 575.113:616-053.2:061.3 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
mikrocefália
imunodeficiencia bežná variabilná
mutácia
Castlemanova choroba
zlom chromozómový
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Nijmegen breakage syndrome Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Oboznámenie sa s metódami genetického vyšetrenia, genetickej konzultácie a monitorovania vrodených vývojových chýb Author info Eva Véghová Author Véghová Eva
Issue data Bratislava : Fakultná nemocnica , 1992. - 5 s. Note Centrum of medical genetics, Erasmus hospital, Brusel (Belgicko). - Dátum uskutočnenia služobnej cesty 06.11.1992-06.12.1992 Chapters, articles systematics 575.1:616-056.7-07(047.2) MeSH Subject genetika
choroby plodu : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
DNA : analýza
registre
Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Cestovné správy Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info S 4869 sklad Rovinka - monografické dokumenty