Search results
Title Clinical prognosis of NBS patients 15 years ago and today Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Another authors Ševčíková M. (Author)
Šantavá Alena (Author)
Véghová Eva (Author)
Kvasnicová M. (Author)
Mišovicová M. (Author)
Pohanka Vladimír 1948- (Author)
Starý Jan 1952- (Author)
Koutecký Josef 1930- (Author)
Corporation International Workshop on Nijmegen Breakage Syndrome, 2002, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 8 (2002), s. V, príloha Language English Country Czech Republic systematics 616-006.441:616-053.1:575.113:061.3 MeSH Subject fragilita chromozómov : dieťa : adolescent
nádory : dieťa : adolescent : dospelý
terapeutika : metódy : využitie
prognóza
úmrtnosť
kongresy ako téma
Subj. Headings Nijmegen breakage syndrome Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Distální renální tubulární acidóza - příma detekce mutace v genu AE1 Par.title Renal tubular acidosis - detection of the AE1 gene mutation Author info P. Jarolím, E. Seemanová Author Jarolím Petr 1955-
Co-authors Seemanová Eva
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 102-105 : Obr. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.612-008.6:612.753-053.2 MeSH Subject acidóza renálna tubulárna : genetika : terapia : prevencia a kontrola
nefrokalcinóza : genetika : terapia : prevencia a kontrola
choroby genetické, vrodené : genetika : terapia : prevencia a kontrola
biológia molekulárna : metódy
poruchy rastu : diagnostika : genetika : terapia
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH Par.title Chromosomal aberration in inborn cardiac defects and their diagnosis using the FISH method Author info E. Kočárek ... [et al.] Co-authors Kočárek Eduard
Another authors Puchmajerová Alena (Author)
Klein T. (Author)
Goetz Petr (Author)
Rašková Dagmar (Author)
Maříková Taťána (Author)
Malíková Marcela (Author)
Seemanová Eva (Author)
Němečková M. (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 3 (1999), s. 127-133 : Graf, obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.12-039-076.5-053.2 MeSH Subject aberácie chromozómové : genetika : imunológia : dieťa
chyby srdcové vrodené : diagnostika : genetika : imunológia : dieťa
DiGeorgeov syndróm : diagnostika : genetika : dieťa
biológia molekulárna : metódy
techniky klinické laboratórne
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině Par.title Louis-Bar syndrome of ataxia telangiectasia in consanguinous family Author info E. Seemanová, N. Mišovicová, D. Schindler Author Seemanová Eva
Co-authors Mišovicová Nadežda
Schindler D.
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 11 (2006), s. 666-668 : Obr. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 575:616.831-009.26+616.16-007.64:616.5+617.711 MeSH Subject ataxia teleangiektázia : diagnostika : genetika : dieťa
nestabilita chromozómová
konsangvinita
poruchy chromozómové
chromozómy ľudské, pár 11 : genetika
diagnostika prenatálna
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings Louis-Barovej syndróm * dedičnosť autozomálne recesívna * ATM gén v regióne 11q23 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Molekulárna cytogenetika a molekulárna DNA diagnostika v syndromológii Author info M. Kvasnicová ... [et al.] Co-authors Kvasnicová M.
Another authors Černáková Iveta (Author)
Mošková Milada (Author)
Seemanová Eva (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S38 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-008.6-076.5:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
syndróm
analýza cytogenetická : využitie
analýza DNA, mutačná
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Hoch Jiří 1952-
Herzogová J.
Kawaciuk Ivan
Janda J.
Kohoutová Milada
Seeman Pavel 1966-
Varon R.
Sperling K.
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 145, č. 3 (2006), s. 201-203 : Tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Nijmegen breakage syndrom (NBS) Par.title Nijmegen breakage syndrome (NBS) Author info E. Seemanová, P. Jarolím Author Seemanová Eva
Co-authors Jarolím Petr 1955-
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 2 (1999), s. 97-101 : Obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7:575.224.2 MeSH Subject aberácie chromozómové : genetika
choroby genetické, vrodené : genetika
choroby dýchacieho systému : genetika : patológia : úmrtnosť
nádory : genetika
faktory rizikové
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Nijmegen breakage syndrom na Slovensku Par.title Nijmegen Breakage Syndrome in Slovakia Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Seeman Pavel 1966-
Mišovicová Nadežda
Behunová Jana
Kvasnicová Marta 1944-
Dluholucký Svetozár 1940-
Valachová Alica
Cisárik František
Véghová Eva
Varon R.
Sperling K.
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 143, č. 8 (2004), s. 538-541 : Obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7:575.224.2:575.113.2(437.6) MeSH Subject choroby genetické, vrodené : epidemiológia : genetika
poškodenie DNA : genetika
reparácia DNA : genetika
mutácia : genetika
homozygot
heterozygot
prevalencia
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] SEEMANOVÁ, Eva - HOCH, Jiří (1952-) - HERZOGOVÁ, J. - KAWACIUK, Ivan - JANDA, J. - KOHOUTOVÁ, M. - SEEMAN, Pavel - VARON, R. - SPERLING, K. Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami. In Časopis lékařů českých. ISSN 0008-7335, 2006, roč. 145, č. 3, s. 201-203. [4] LEHOTSKÝ, Ján - MELTER, Ján - MELTEROVÁ, K. - PATRIK, M. - POHANKA, Vladimír (1948-). Nibrin and its role in molecular mechanisms of the human Nijmegen Breakage Syndrome (NBS). In Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. ISSN 1335-8421, 2006, roč. 6, č. 1, s. 8-15. [4] ZELIESKOVÁ, Mária - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - MURGAŠOVÁ, Michaela - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Nijmegenský zlomový syndróm – výzva aj pre pediatra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 3, s. 133-[136]. Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Nijmegen breakage syndróm, genotyp-fenotyp Author info N. Mišovicová ... [et al.] Co-authors Mišovicová Nadežda
Bánovčin Peter 1954-
Volna Ján
Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Zúbriková Lýdia
Source Diagnostika a terapia v pediatrii III.. - Martin : JLF UK , 1996 . - S. 77-79 Language Slovak Country Slovak Republic Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z kníh Database ARTICLES Citations [4] POLÁČEK, Hubert - MIŠOVICOVÁ, Naďa - ZELEŇÁK, Kamil - ŠTEVÍK, M. - POLÁČEK, H. jr. Osteochondrodysplázie, súčasné názory na etiopatogenézu a možnosti ich zobrazenia. In Slovenská rádiológia. ISSN 1335-0625, 2008, roč. 15, č. 2, s. 32-40. Title Nijmegen breakage syndrome - stále aktuálny problém Author info E. Véghová ... [et al.] Co-authors Véghová Eva
Valachová Alica
Seemanová Eva
Melterová Katarína
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 540-541 Language Slovak Country Czech Republic systematics 575.113:616-053.2:061.3 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
mikrocefália
imunodeficiencia bežná variabilná
mutácia
Castlemanova choroba
zlom chromozómový
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Nijmegen breakage syndrome Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES