Search results
Title Fenotyp bežnej variabilnej imunodeficiencie so zaujímavým výsledkom molekulárno-genetického vyšetrenia Author info Markocsy A. ... [et al.] Co-authors Markocsy Adam
Jeseňák Miloš 1980-
Froňková Eva
Cisárik František
Bánovčin Peter 1954-
Corporation Sjezd českých a slovenských alergologů a klinických imunologů 39., 2022, Praha, Česko
Kongres českých a slovenských imunologů 18., 2022, Praha, Česko
Sign. C 3106 Source Alergie : časopis pro kontinuální vzdělávání v alergologii a klinické imunologii . XXXIX. sjezd českých a slovenských alergologů a klinických imunologů : XVIII. kongres českých a slovenských imunologů: 5. - 8. 10. 2022, Praha. - ISSN 1212-3536. - Praha : TIGIS , 2022 . - Roč. 24, suppl. 1 (2022), s. 56 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hematologické prejavy Kabuki syndrómu Author info M. Pozdechová ... [et al.] Co-authors Pozdechová Miroslava
Boďová Ivana
Doczyová Dominika
Švec Peter
Horáková Júlia
Dobšinská Veronika
Adamčáková Jaroslava
Füssiová Mária
Sýkora Tomáš
Vargová S.
Froňková Eva
Kolenová Alexandra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 11-12 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject pancytopénia
príznaky a symptómy
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Kabuki syndróm * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kabuki syndróm - zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie Par.title Kabuki syndrome Author info Miroslava Pozdechová ... [et al.] Co-authors Pozdechová Miroslava
Doczyová Dominika
Boďová Ivana
Švec Peter
Horáková Júlia
Füssiová Mária
Adamčáková Jaroslava
Froňková Eva
Kolenová Alexandra
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 4 (2023), s. 160-163 : ilustr., aj fareb., grafy, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject syndróm
príznaky a symptómy
pancytopénia : terapia
testovanie genetické
mutácia bodová
zlyhanie liečby
sirolimus : použitie terapeutické
výsledok liečby
dieťa predškolského veku
Subj. Headings Kabuki syndróm * kritériá diagnostické * mutácia génu KMT2D * mutácia p.T5464M * mutácia c.16391C>T * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mutácia vo FOXN1 u 9 ročného chlapca s atypickou formou ťažkej kombinovanej imunodeficiencie Author info Urdová V. ... [et al.] Co-authors Urdová Veronika
Čižmár Peter
Horáková Júlia
Švec Peter
Froňková Eva
Svatoň M.
Boďová Ivana
Tanušková Dominika
Sýkora Tomáš
Kováčová A.
Kolenová Alexandra
Corporation Zjazd slovenských a českých alergológov a klinických imunológov, SIMS a ČIS 34., 2017, Horný Smokovec, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2017 . - Zv. 27, č. 3 (2017), s. 48 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject imunodeficiencia kombinovaná ťažká : dieťa
infekcie vírusom Epsteina-Barrovej
Burkittov lymfóm
lymfopénia
analýza sekvenčná
faktory transkripčné, typ forkhead : deficit
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings FOXN1 (forkhead box N1) * gén FOXN1 * mutácia génu FOXN1 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title PFAPA syndrom jako indikace k tonzilektomii Author info Dytrych, P. ... [et al.] Co-authors Dytrych Petra
Król Petra
Katra Rami
Król Ladislav
Froňková Eva
Doležalová Pavla
Kabelka Zdeněk
Corporation Slovenská spoločnosť pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku. Kongres 58., 2011, Horný Smokovec, Slovensko
Dunajské sympózium ORL a chirurgie hlavy a krku 12., 2011, Horný Smokovec, Slovensko
Slovensko-český kongres ORL a chirurgie hlavy a krku 4., 2011, Horný Smokovec, Slovensko
Sign. C 3081 Source Otorinolaryngológia a chirurgia hlavy a krku . 4. slovensko-český kongres ORL a chirurgie hlavy a krku : 12. dunajské sympózium ORL a chirurgie hlavy a krku : 58. kongres SSO : 8.-10. september 2011, Hotel Bellevue, Horný Smokovec : abstrakty prednášok. - ISSN 1337-2181. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 5, Abstrakty (2011), s. 34 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject choroby dedičné autozápalové
horúčka
stomatitída aftózna
faryngitída
tonzilitída
lymfadenitída
výkony chirurgické elektívne
tonzilektómia
výsledok liečby
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings PFAPA syndróm * syndrómy periodických horúčok Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sekvenace exomu jako nástroj pro objasnění příčiny nejasných imunohematologických diagnóz Author info E. Froňková ... [et al.] Co-authors Froňková Eva
Corporation Slovensko-český hematologický a transfuziologický zjazd s medzinárodnou účasťou 17., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . XVII. slovensko-český hematologický a transfuziologický zjazd s medzinárodnou účasťou : 24. - 27. september 2015, Bratislava : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 15, č. S (2015), s. 71 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject choroby hematologické : diagnostika : genetika
testovanie genetické : metódy
exóm
anémia aplastická : diagnostika : genetika
lymfohistiocytóza hemofagocytová
imunodeficiencia kombinovaná ťažká
imunodeficiencia bežná variabilná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Uncommon leukemic case of anaplastic large cell lymphoma diagnosed through a typical chromosomal abnormality t(2;5) with a null phenotype and aberrant expression of NG2 and CD13 Author info Kolenova A. ... [et al.] Title Neobvyklý leukemický prípad anaplastického veľkobunkového lymfómu diagnostikovaný prostredníctvom typickej chromozómovej abnormality t(2;5) s nulovým fenotypom a aberantnou expresiou NG2 a CD13 Co-authors Kolenová Alexandra
Mejstříková Ester
Fidlerová K.
Froňková Eva
Plank Lukáš 1951-
Szépe Peter
Jindrová Jana
Sejnová Daniela
Žákovičová Alena
Kaiserová Emília
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2012 . - Vol. 113, no. 7 (2012), s. 404-408 : ilustr. (niektoré fareb.), obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject lymfóm veľkobunkový anaplastický : diagnostika : genetika : patológia
aberácie chromozómové
translokácia genetická
antigény CD13
antigény CD11b
antigény CD
dreň kostná
imunofenotypizácia
analýza cytogenetická
lymfóm non-Hodgkinov : farmakoterapia
dieťa
Subj. Headings antigén nervový-gliový (NG2) * expresia aberantná Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article